蒼白球黑質紅核色素變性別名：蒼白球色素性退變綜合征

蒼白球黑質紅核色素變性

蒼白球黑質紅核色素變性也稱Hallervorden-Spatz病，為兒童晚期和青少年期遺傳代謝性疾病。主要累及錐體外系統，也是罕見的與鐵元素代謝障礙有關的神經變性病，國內已有少數尸檢的報道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先報道，以后就以兩人名命此病。
本病為常染色體隱性遺傳。由于鐵鹽沉積于雙側蒼白球、黑質網狀部，或甚至紅核，導致神經變性，伴有神經元脫失和膠質化。主要臨床表現為兒童和青少年中緩慢進展的強直、少動、肌張力障礙、錐體束征、癡呆及色素性視網膜炎，并可有視盤萎縮。