蒼白球黑質紅核色素變性別名：蒼白球色素性退變綜合征

1.分型 可分為兒童型和成人型，兒童型多見。
兒童型多于6～12歲起病。Dooling等(1974)復習了本病有尸解的病例中的臨床材料。57%(24例)在10歲前發病，81%(34例)在15歲之前發病，僅7%(3例)在22歲后發病。半數病例有家族史。病程10年左右，多數在20～30歲死于并發癥。
成人型又稱為晚發型。在55歲左右發病，個別在30歲后發病。常有家族史。類似于帕金森病表現，強直少動，靜止性震顫，易跌倒，發音緩慢，聲音低沉，小步。美多巴治療效果不明顯。少數患者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能減退，甚至癡呆。病程多達10余年。起病后10～20年仍能行走。
2.臨床表現 變異很大，雙下肢痙攣性癱、肌張力障礙和肌強直是本病最突出的特點。主要表現為緩慢進展的錐體外系癥狀，首先出現的是下肢肌強直、肌張力障礙及舞蹈-手足徐動等癥狀。早期即可有錐體束征，出現痙攣性癱、腱反射亢進及Babinski征等;逐漸進展累及上肢、面部及延髓肌;有些病人出現舌肌張力障礙、眼瞼痙攣或身體背屈成弓形，引起吞咽困難，口齒不清。晚期患者不能起床，多數在起病10年內因并發癥死亡。
3.文獻也有原發性視神經萎縮的少數病例報道，部分患者可有精神癥狀，多數患者出現智力下降及衰退，以及共濟失調、癇性發作等。部分患者家族中可有手足徐動癥、震顫麻痹或肌張力障礙的病人。
根據青少年期出現進行性錐體外系癥狀，肌張力障礙、肌強直和雙下肢痙攣性癱等，MRI檢查T2WI顯示典型“虎眼征”，可以診斷本病。
陽性家族、骨髓巨噬細胞中或周圍血淋巴細胞中分辨到海藍色組織細胞或59Fe標記的鐵鹽的SPECT顯像在雙側基底核區有放射性聚積及消失緩慢，則可證實本病。

須與可引起錐體外系癥狀的變性病和代謝性疾病鑒別。
1.青少年型震顫麻痹(juvenile paralysis agitans) Ramsay Hunt(1917)報道本病，特征與成人型帕金森病相似，大多數病人散發，Van Bogaert曾報道家族型病例，尸檢發現豆狀核萎縮和黑質、蒼白球細胞缺失。表現精神癥狀不明顯，進展緩慢，起病10～20年仍能行走，可資鑒別。
2.Chediak-Higashi病 出現神經系統癥狀時近一半病人表現智能發育障礙、癇性發作、小腦性共濟失調及帕金森綜合征等，慢性多發性神經病是主要表現。
3.早發型Huntington舞蹈病 5～14歲或早至1～4歲發病，有家族史。近5%的Huntington舞蹈病是青少年型，出現智能發育遲滯，言語緩慢、肢體肌強直、小步態、肢體和軀干屈曲性張力增高等，可出現舞蹈-手足徐動癥，偶有Babinski征。有些青少年型病人無肌強直，癇性發作成年型多見?？沙霈F行為異常、違拗癥和姿勢緊張，以及肌陣攣和小腦性共濟失調等。最終病人言語不能，張口、肢體屈曲、手握拳狀和軀干扭轉狀態等。
4.去髓鞘狀態(status dysmyelinatus) 是Vogt提出的尚不確定的疾病，豆狀核有髓纖維和神經細胞消失。表現錐體外系肌強直，逐漸出現手足徐動癥，最終肢體無力或痙攣導致屈曲畸形，常誤診帕金森病。
5.Lafora體病(Lafora-boby) 可出現肌強直、肌震攣、運動不能和震顫，可有癇性發作和癡呆等。
6.Leigh病 臨床少見，在兒童后期或成年時逐漸出現錐體外系肌強直，CT顯示殼核空洞形成。
7.本病尚需與肝豆狀核變性、重金屬中毒、腦炎后遺癥，以及Segawa型左旋多巴反應性肌張力障礙(Segawa type of L-dopa-responsive dystonia)、齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮(dentatorubropallidoluysian atrophy，DRPLA)等鑒別，神經系統癥狀均類似Wilson病，但無肝臟受累或銅代謝障礙證據。本組疾病很多都有肌痙攣及錐體外系體征如舞蹈-手足徐動、肌張力障礙等，需綜合臨床和輔助檢查資料加以鑒別。