小兒遺傳性口形細胞增多癥別名：小兒遺傳性口形紅細胞增多癥

小兒遺傳性口形細胞增多癥 的檢查：

骨髓有核細胞計數 骨髓巨核細胞數和分類 骨髓紅細胞系統 骨髓粒細胞系統 骨髓異常細胞和寄生蟲 骨髓粒細胞與有核紅細胞比值（M/E） 骨髓有核細胞總數 骨髓增生程度

1.周圍血象 多表現為輕度貧血，部分患兒貧血較重;見口形細胞增多，超過10%即有診斷意義(正常人周圍血象中口形細胞一般不超過4%);多數患者網織紅細胞中度增高(10%～20%);MCV增高，MCHC減少;可合并有白細胞或血小板減少。
2.紅細胞滲透脆性實驗 明顯增加，自溶試驗陽性、葡萄糖和ATP可部分糾正。血紅蛋白電泳正常。
3.骨髓象 多表現為增生性貧血骨髓象改變。
4.紅細胞內陽離子 含量測定異常。
5.其他 個別病例可伴有球形紅細胞增多癥、地中海貧血或谷胱甘肽缺乏癥、肝病等。
常規做影像學檢查，如胸片、B超，注意有無肺部感染，膽石和肝、脾腫大等。