遺傳性球形紅細胞增多癥

遺傳性球形紅細胞增多癥 的檢查：

紅細胞流動系數TK值 血液分析儀檢查 紅細胞血清總膽紅素 紅細胞檢查 紅細胞膜磷脂 循環血漿量 紅細胞滾動試驗 聚合酶鏈反應技術 溶血試驗 紅細胞染色質小體

1.外周血 血紅蛋白和紅細胞正?；蜉p度降低，白細胞和血小板正常。網織紅細胞計數增高，最高可達92%，最低為2%，一般為5%～20%。當發生再障危象時，外周血三系均減少，網織紅細胞計數降低。50%以上的HS患者MCHC增高，原因為紅細胞處于輕度脫水狀態，切脾不能改變。MCV可增高、正?；蚪档?，MCH的變化與MCV一致。紅細胞形態 HS典型的細胞形態為紅細胞體積小，失去正常的雙凹呈球形，細胞中央濃密而缺乏蒼白區，細胞直徑變短(6.2～7.0μm)但厚度增加(2.2～3.4μm)，球形細胞形態與大小比較均勻一致。球形細胞僅見于成熟紅細胞，有核紅細胞和網織紅細胞形態正常。整個血片中紅細胞形態大小不均。20%～25%的HS缺乏典型的球形細胞。在重型HS，除大量球形細胞外，血涂片還可見許多棘形紅細胞。蘑菇形紅細胞主要見于區帶3蛋白缺乏的HS。
2.滲透脆性試驗 滲透脆性增高。正常紅細胞開始溶血的生理鹽水濃度為0.42%～0.72%，完全溶血為0.28%～0.32%，HS的紅細胞開始溶血的濃度多為0.52%～0.72%，少數為0.87%。紅細胞滲透脆性試驗是比較敏感的方法，但20%～25%患者缺乏典型的球形紅細胞，滲透脆性試驗正?；蜉p度增加，但孵育滲透脆性試驗幾乎都增高。另外，滲透脆性曲線形態正常但曲線左移或曲線出現拖尾現象。
3.紅細胞膜蛋白定性分析 采用SDS-PAGE分析膜蛋白，80%以上的HS可發現異常(膜蛋白缺失)，結合免疫印跡法(Western blot)，檢出率更高。
4.紅細胞膜蛋白定量測定 絕大多數HS有1種或多種膜蛋白缺乏，直接測定紅細胞膜蛋白是一種最可靠的方法。SDS-PAGE常用于測定膜蛋白，但結果不夠精確，尤其用于測定錨蛋白。目前多采用放射免疫法或ELISA直接測定每個紅細胞的膜蛋白含量。膜收縮蛋白分析也可采用胰蛋白酶水解法。
5分子生物學技術的應用 應用現代分子生物學技術可在分子水平檢出膜蛋白的異常，例如，采用RFLP或串聯重復數分析(RNTR)可確定HS和某個基因的相關性，用單鏈構象多態性分析(SSCP)、聚合酶鏈反應(PCR)結合核苷酸測序等可檢出膜蛋白基因的突變點。
6其他　血清膽紅素增高以間接膽紅素增高為主，多數在(27.4±18.8) μmol/L。血清結合珠蛋白下降，乳酸脫氫酶增高。Coombs試驗陰性。骨髓象紅系細胞增生，有核紅細胞高達25%～60%。血清葉酸水平一般降低。
7.根據病情、臨床表現、癥狀、體征選擇做B超、心電圖、X線等檢查。