遺傳性球形紅細胞增多癥

(一)治療
1.脾切除 HS主要的治療方法是脾切除，它能減輕絕大多數HS的貧血，使網織紅細胞接近正常(降至1%～3%)。對于多數重型HS，雖然不能完全緩解，但能顯著改善癥狀。一般切脾后數天黃疸消退，血紅蛋白增高;紅細胞壽命延長，但不能完全恢復正常;外周血小球形紅細胞形態和數量無變化，MCV可降低，MCHC仍然增高;白細胞和血小板增多。
HS患者脾切除后雖能取得顯著療效，但脾切除也可產生許多并發癥，部分患者則死于脾切除后感染、腸系膜或門靜脈閉塞。最重要的并發癥是感染,尤其嬰幼兒患者。Singer等于1973年報道850例(其中786例為兒童,且多數在5歲以下手術)脾切除治療HS，30例(3.52%)發生敗血癥，其中19例(3.5%)死亡，死亡率比普通人群高200倍?；颊叽蠖酁?歲以內進行脾切除者，但較年長的兒童和成人也非罕見。Schwartz和Green分別統計了成人脾切除后感染的發生率：暴發性敗血癥的年發生率為0.2%～0.5%，其中年死亡率為0.1%;其他細菌感染如肺炎、腦膜炎、腹膜炎、菌血癥等的年發生率為4.5%，顯著高于普通人群。感染一般多發生于手術后2年內。脾切除后的另一并發癥是缺血性心臟病發生率顯著增高(比普通人群高1.86倍)，其原因不清?？赡芘c手術后血小板增高有關。
注意應嚴格掌握脾切指征，尤其是對嬰幼兒患者。國外所提倡的HS脾切指征為：
①Hb≤80g/L，網織紅細胞≥10%的重型HS。
②Hb如為80～110g/L，網織紅細胞為8%～10%，具有以下一種情況者應考慮切脾：A.貧血影響生活質量或體能活動;B.貧血影響重要臟器的功能;C.發生髓外造血性腫塊。
③年齡限制：主張10歲以后手術。對于重型HS，手術時機也盡可能延遲至5歲以上，盡量避免在2～3歲以下手術;對于反復發生再障危象或依賴輸血維持而必須進行切脾者，應給予肺炎球菌疫苗和預防性抗生素治療。
脾切除失敗的原因為：
①存在副脾;
②因手術中脾破裂而致脾組織植入腹腔形成再生脾臟。一般是切脾后取得療效，數年(甚至10余年)后再出現溶血;③特殊的重型HS;
④診斷錯誤或同時合并其他溶血性疾病如G-6-PD缺乏癥。
對于所有脾切除患者，都應給予肺炎球菌三聯疫苗，最好應在手術前數周給予。尤其是青少年患者。但是對于2歲以下的嬰兒，疫苗預防感染的作用不肯定。一般推薦對于脾切除患者進行預防性抗生素治療，重點預防肺炎球菌性敗血癥，可應用口服青霉素(7歲以下兒童，劑量為125mg，2次/d，口服;7歲以上兒童和成人，劑量為250mg，2次/d，口服)，術后應持續使用2～5年。然而，鑒于抗生素的毒副作用、細菌耐藥及經濟問題等,故對預防性抗生素治療仍有爭議，應視具體情況而選定最佳方案。
2.補充葉酸 1mg/d，口服。溶血嚴重者應給予輸血。
(二)預后
HS預后一般良好，少數可死于再障危象或脾切除后并發癥。