葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥別名：蠶豆黃

臨床表現
大部分G-6-PD缺乏癥患者可以無任何臨床癥狀。其主要臨床表現是溶血性貧血，通常貧血是發作性的。但某些特殊變異性可以導致先天性非球形紅細胞溶血性貧血。一般來說，溶血與應激狀態有關，主要有服用某些藥物、感染、新生兒期或服用蠶豆等。
1.藥物性溶血 在G-6-PD缺乏癥患者中能導致溶血性貧血的藥物。
某些藥物，如氯霉素，在嚴重的Mediterranean型G-6-PD缺乏癥患者可以誘導輕度的溶血，但在輕度的A-或Canton型缺乏癥患者則不會產生溶血，此外，同一G-6-PD變異型的不同個體對同一藥物的反應程度不一樣，如噻唑砜在某些G-6-PD缺乏患者可導致溶血，而同一類型缺乏的其他患者則表現正常。伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血 是由于服用某些具有氧化特性的藥物而引起的急性溶血。此類藥物包括：抗瘧藥(伯氨喹啉、奎寧等)、鎮痛退熱藥(阿司匹林、安替比林等)硝基呋喃類、磺胺類藥，砜類藥、萘苯胺，大劑量維生素K、丙磺舒、川蓮、臘梅花等，常于服藥后1—3天出現急性血管充血。有頭暈、厭食、惡心、嘔吐、疲乏等癥狀。繼而出現黃疸、血紅蛋白尿、溶血嚴重者可出現少尿、無尿、酸中毒和急性腎衰竭，溶血過程呈自限性是本病的重要特點，輕癥的溶血持續1—2天或1周左右臨床癥狀逐漸改善而自愈。
2.感染性溶血 感染誘導的溶血性貧血可能比藥物誘導的溶血性貧血更為常見，在G-6-PD缺乏癥患者患發熱性感染后幾天內就可以出現貧血。誘發G-6-PD缺乏癥患者溶血的感染，較肯定的報道有傷寒、大葉性肺炎、肝炎等。另外還有流感、傳染性單核細胞增多癥、鉤端螺旋體病、水痘、腮腺炎、壞死性腸炎，此外沙門菌屬、大腸埃希桿菌、β溶血性鏈球菌、結核桿菌和立克次體感染等也有報道。貧血一般相對較輕，黃疸一般不明顯，但在病毒性肝炎患者黃疸明顯，紅細胞加速破壞會給已經受損的肝臟增加膽紅素負荷量，會導致血清膽紅素水平急劇升高。此外，已有繼發于大量血管內溶血的急性腎功能衰竭的報道。感染誘導的溶血除與感染過程中白細胞吞噬細菌后所生成的H2O2導致缺乏G-6-PD紅細胞破壞外，某些病毒如流感病毒A除會啟動溶血外，感染還可以誘發暫時性紅細胞生成停滯，因此除紅細胞壽命縮短外，還可以同時存在再障危象。
3.蠶豆病 蠶豆病系進食蠶豆后發生的急性溶血性貧血。大部分病例是由于食用鮮蠶豆所致，因此，其高發季節為收獲蠶豆的4月和5月。食用干蠶豆亦可引起溶血。母親食用蠶豆后可以通過母乳使嬰兒發病，食用干蠶豆的山羊的奶亦可發生該病。盡管有吸入蠶豆花粉導致蠶豆病的報道，但蠶豆開花期(3月)蠶豆病的發生率未見增高。蠶豆病常見于1～5歲的小孩，以男性患者為主，男性與女性患者之比為7∶1。在進食蠶豆后5～24h出現急性血管內溶血，頭痛、惡心、背痛、寒戰和發燒，隨后出現血紅蛋白尿、貧血和黃疸。血紅蛋白濃度下降急劇而嚴重，80%的患者低于60g/L，30%的患者低于40/L，如果不進行輸血治療則由于貧血導致病死率約為8%，3～4天后緩慢恢復。
4.慢性非球形紅細胞溶血性貧血 導致慢性非球形紅細胞溶血性貧血(chronic nonspherocytic hemolytic anemia，CNSHA)G-6-PD變異型的共同特性是體內活性低或顯著不穩定。
貧血和黃疸常常在新生兒期首次出現。高膽紅素血癥可能需要換血治療，一般溶血發生無明顯啟動因素。嬰兒期以后，溶血性疾病的癥狀和體征輕微而易變。臉色蒼白少見，可間斷出現鞏膜黃染，很少有脾大?？梢蚋腥?、服藥等誘因而出現急性溶血危象。
5.新生兒黃疸 G-6-PD缺乏癥所致的新生兒黃疸多在出生后24～72h內發病，也可遲至1周后，黃疸的高峰在生后4～7天出現，也有遲至生后2周才出現者，一般在生后5～8天起黃疸開始消退?；純旱狞S疸程度較重。
G-6-PD缺乏癥導致新生兒黃疸的原因尚不明確。感染因素是最主要的誘因，各種藥物誘發溶血也占一定比例，主要是水溶性維生素K、樟腦丸和川蓮等。另外，早產、病理產、足月小樣兒及母親妊娠高血壓綜合征等產科因素，以及某些并存病理征如新生兒頭顱血腫、ABO溶血等因素，可以單獨或與其他誘因共同作用使G-6-PD缺乏癥患兒的黃疸加重。此外，新生兒的某些內源因素，如新生兒某些生理性、暫時性的異常因素諸如過氧化氫酶活性較低;血清維生素E水平低，使G-6-PD缺乏癥新生兒對血紅蛋白變性和溶血敏感性增加;新生兒維生素C血濃度增加，可刺激磷酸己糖旁路，降低其維持還原型?a href="http://xbk.39.net/xbk/9b445.html" target="_blank" class=blue>入贅孰乃降哪芰?生理性低血糖、酸中毒、低氧血癥等新生兒體內代謝異常，也與新生兒黃疸的發生有關。
6、感染誘發的溶血 細菌、病毒感染可誘發G-6-LG缺乏者發生溶血，一般于感染后幾天之內突然發生溶血、程度大多較輕，黃疸多不顯著。
7、先天性非球形細胞性溶血性貧血(CNSHA) 在無誘因情況下出現慢性溶血，常于嬰兒期發病，表現為貧血、黃疸、脾腫大、可因感染禍福藥而誘發急性溶血，約有半數病例在新生兒期以高膽紅素血癥起病。
G-6-PD缺乏癥除某些變異型可以發生慢性溶血外，大多數只有在某些誘發因素作用下才會出現溶血，根據急性溶血性貧血特征，有半月內食用蠶豆史或2天內有服用可疑藥物史或感染、糖尿病酸中毒等誘因存在的證據，經篩選試驗或酶活性測定有G-6-PD缺乏者即可確認。
診斷
(一)病史及癥狀
⑴ 病史提問：注意：
①有無家族史。
②貧血出現的誘因：是否與食用蠶豆、伯氨喹啉等氧化類藥物或感染有關。
③是否有黃疸及血紅蛋白尿病史。
⑵ 臨床癥狀：頭暈、頭疼、心悸、呼吸困難、腹痛、腰背痛。嚴重血紅蛋白尿者可導致腎功能衰竭。
(二)體檢發現
貧血外貌、皮膚、鞏膜黃染、肝脾輕度腫大或正常。
(三)輔助檢查
1. 血象：血紅蛋白減少，呈正細胞正色素性貧血;網織紅細胞增高;見咬痕紅細胞和水皰細胞，可見幼紅細胞;紅細胞中可見Heinz小體。白細胞、血小板數多增高。
2. 骨髓象：增生活躍或明顯活躍，紅系、粒系均增生。
3. 血間接疸紅素增高，血清結合珠蛋白減少或消失，血漿游離血紅蛋白增高。尿含鐵血黃素陽性。
4. 高鐵血紅蛋白還原試驗：還原率<75%;熒光斑點試驗：出現熒光時間>10min;硝基四氮唑籃紙片法：濾紙片呈淡紫藍色或仍為紅色。
5. 有條件做G-6-PD活性定量測定。

1.G-6-PD缺乏藥物誘導的溶血性貧血其臨床特征和某些實驗特征與不穩定血紅蛋白相關藥物誘導的溶血性貧血相似，如谷胱甘肽合成酶缺乏等而其臨床表現亦與G-6-PD缺乏相似，應加以鑒別。
2.己糖磷酸旁路的其他酶缺陷，應注意鑒別。
3.通過熱不穩定試驗和血紅蛋白電泳來排除血紅蛋白病，G-6-PD缺乏癥此2項試驗均正常。某些過篩試驗如特別是抗壞血酸(維生素C)氰化物試驗血紅蛋白亦可陽性，但G-6-PD活性測定或熒光點試驗僅有G-6-PD缺乏癥者陽性，據此可加以鑒別。
還與陣發性睡眠性血紅蛋白尿、陣發性冷性血紅蛋白尿等其它溶血性貧血鑒別。