葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥別名：蠶豆黃

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 的檢查：

紅細胞丙酮酸激酶活性 酸溶血試驗 紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性 高鐵血紅蛋白還原試驗 羊水細胞性染色質檢查

【實驗室檢查】：
G-6-PD缺乏癥的一般實驗室檢查與其他溶血性貧血相比較無特異性，其診斷有賴于紅細胞G-6-PD酶活性的測定。G-6-PD缺乏癥的篩選實驗和酶活性定量測定方法有如下幾種。
1.高鐵血紅蛋白還原試驗(methemoglobin reduction test) 速度比正常人顯著減慢。該法是目前國內常用于篩查G-6-PD活性試驗之一。微量組織化學洗脫法適合于雜合子的檢測，其可信度為75%。此法的缺點是如果存在HbH、不穩定血紅蛋白、高脂血癥、巨球蛋白血癥等均造成假陽性結果。
2.抗壞血酸(維生素C)氰化物試驗(ascorbate-cyanide test) 如果G-6-PD缺乏，H202破壞血紅蛋白，形成一個棕色斑點。
3.硝基四氮唑藍試驗 該試驗可用來檢測NADPH生成量。
4.熒光點試驗(fluorescent spot test) 該試驗是最簡單、最可信和最敏感的過篩試驗。
5.G-6-PD活性測定 通過單位時間生成NADPH的量來反映紅細胞G-6-PD活性。其常用方法有世界衛生組織(WHO)推薦的Zink Jam法和國際血液學標準化委員會(ICSH)推薦的Glock與Mclean法。在檢測紅細胞G-6-PD活性時，應注意試驗時患者的臨床狀況。在溶血發作期，老化的、酶缺乏紅細胞在外周血中被選擇性地清除掉，年輕紅細胞因酶水平較高得以保護，用這些細胞來進行試驗分析不能真實地反映紅細胞的G-6-PD活性。為了解決這一問題，可以于急性溶血2～4個月后復查外，或用離心沉淀技術剔除年輕紅細胞后再檢測紅細胞G-6-PD活性，但試驗系統中用沉淀紅細胞是不標準的。如果在溶血發作期間接受了紅細胞輸注亦會影響G-6-PD活性測定結果。
慢性非球形紅細胞溶血性貧血，無特異性血液學改變。血紅蛋白一般為80～100g/L，網織紅細胞計數增高至4%～35%，由于網織紅細胞數比例增高，因而平均紅細胞體積增高。紅細胞半壽期明顯縮短，一般為2～17天。無缺陷細胞的脾臟扣留，因此切脾一般無效。自身溶血試驗無診斷價值。在一些嚴重G-6-PD缺乏癥患者，由于白細胞G-6-PD缺乏癥可出現白細胞功能缺陷，主要是噬菌活性減低因而臨床主要表現為過氧化物酶陽性細菌的反復感染。
新生兒黃疸，大部分病例的血清總膽紅素濃度超過273.6μmol/L，甚至有高達684～8557μmol/L者。由于黃疸程度較重，可導致相當一部分的患兒出現膽紅素腦病，其發生率為10.5%～15.4%。
蠶豆病患者根據血紅蛋白量的不同分為：
(1)重型：血紅蛋白在30g/L以下;血紅蛋白在31～40g/L，而尿潛血在+++以上或無尿;或伴嚴重并發癥，如肺炎、心衰、酸中毒、精神異常、偏癱或雙眼同向偏斜等。
(2)中型：血紅蛋白在31～40g/L，尿潛血++以下;或血紅蛋白41～50g/L;或血紅蛋白51g/L以上，尿潛血++++。
(3)輕型：血紅蛋白51g/L以上，尿潛血+++以下。
(4)隱匿型：血紅蛋白及紅細胞數正?；蜉p度下降，外周血可查見Heinz小體，患者食用蠶豆后才會發病。同—個體在不同時間對蠶豆的反應也不一樣。顯然，除了酶缺乏外，還有其他因素與此病有關。例如Turrin等發現蠶豆誘導的溶血危象期間在紅細胞膜有高分子凝集物和蛋白交聯;膜損傷可能與紅細胞內鈣呈10倍升高和鈣-ATP活性下降有關?，F知蠶豆中存在的2個糖甙(蠶豆嘧啶和巢菜核甙)是蠶豆的毒性成分，De Flora等發現這兩種物質很快地抑制缺陷紅細胞的GSH生成能力，導致代謝紊亂。
1、紅細胞G-6-PD缺乏的篩選試驗 常用3種方法：
(1)高鐵血紅蛋白還原實驗：正常還原率>0.75，中間型為0.74—0.31，顯著缺乏者<0.30，此試驗簡易，敏感性高，但特異性稍差，可出現假陽性。
(2)熒光斑點試驗：正常10分鐘內出現熒光，中間型者10—30分鐘出現熒光，嚴重缺乏者30分鐘仍不出現熒光，本試驗敏感新和特異性均較高。
(3)硝基四氮唑藍(NBT)紙片法：正常濾紙片呈紫藍色，中間型呈淡藍色，顯著缺乏者呈紅色。
2、紅細胞G-6-PD活性測定 這是特異性的直接診斷方法，正常質隨測定方法而不同：
(1)世界衛生組織(WHO)推薦的Zinkham法為12.1±2.09 IU/gHb。
(2)國際血液學標準化委員會(SICSH)推薦的Clock與Mclean法為8.34±1.59 IU/gHb。
(3)NBT定量法為13.1—30.OBNT單位。
(4)G-6-PD/6-PGD比值測定：可進一步提高雜合子檢出率，正常成人值為1.0—1.67，臍帶血1.1—2.3，低于此值為G6PD缺乏。
3、變性珠蛋白小體生成試驗 在溶血時陽性細胞>0.05，溶血停止時呈陰性。不穩定血紅蛋白病患者此試驗亦可為陽性。
常規做胸片、心電圖和B超檢查。注意有無肺部感染，可發現膽石、肝脾腫大等。