腓骨肌萎縮癥別名：遺傳性運動感覺神經病
腓骨肌萎縮癥 的檢查：
腦脊液壓力 腦脊液常規檢驗（CSF） 肌電圖 趾長伸肌肌力試驗
1、腦脊液檢查
CMTⅠ型半數患兒腦脊液蛋白含量增高。
2、肌活檢檢查
肌活檢顯示為神經源性肌萎縮。神經活檢CMTⅠ型的周圍神經改變主要是脫髓和Schwann細胞增生形成“洋蔥頭”樣改變;CMTⅡ型主要是軸突變性。
3、神經電生理檢查
示運動和感覺神經傳導速度減慢，是本病重要電生理特征。嬰兒周圍神經傳導速度(NCV)低于正常值60%以上，大于3歲患兒NCV低于38m/s。CMTⅡ型的周圍神經動作電位波幅<正常低限的80%，神經傳導速度在正常值低限或輕度減慢。神經傳導速度的檢測對該病的診斷有很大的幫助，對分型則必不可少。常選大、小魚際肌、脛前肌、腓腸肌，進行肌肉安靜狀態下有無矢神經電位、小力收縮時運動單位電位的時限、波幅、大力收縮時的電位位相及峰值電位檢測。用表面電極檢測運動神經傳導速度(motor nerve con2duction velocity,mcv) 及感覺神經傳導速度( sensory nerve con2duction velocity, ncv)，常檢測正中神經和尺神經的mcv 及scv、脛神經和腓總神經的mcv、腓腸神經的scv。肌電圖、神經傳導速度正常值參照湯曉芙標準。大多數患者可表現為均勻一致的減慢而無傳導阻滯構成遺傳性脫髓鞘神經病的特征性表現。
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