唐氏癥篩檢

唐氏癥篩檢概述

唐氏癥篩檢是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度的檢查。唐氏綜合癥是人類常見的一種染色體病，由于唐氏患兒智力嚴重低下，生活完全不能自理，幾乎所有的發達國家對孕婦都會進行唐氏篩查。 

• 檢查部位 其他
• 科室 不孕不育
• 相關疾病 小兒唐氏綜合征
• 相關癥狀 孕婦非妊娠原因的腹痛

唐氏癥篩檢正常值

• 血糖值<7.8mmol，為陰性。 

唐氏癥篩檢臨床意義

• 通過經濟、簡便和無創傷的檢測方法，從孕婦中發現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。所說的產前篩查通常是指通過母血清標志物的檢測來發現懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。
  異常結果
  驗血篩查值大于1/270(高危人群)，建議孕婦進一步接受羊膜穿刺檢查。
  需要檢查的人群孕婦(妊娠16~18周內)。 

唐氏癥篩檢檢查方法

• 進行篩查的最佳時間是懷孕的第9~14周，稱之為孕早期篩查，錯過該時間段則需進入孕中期篩查，雖然同樣可以進行風險計算，但如果最終診斷結果是陽性對母體造成損傷較大。無論早中期，一般抽血后一周內孕婦即可拿到篩查結果，如結果為高危也不必驚慌，因為還要進一步通過絨毛活檢(早期)、羊水穿刺和胎兒染色體檢查(中期)才能明確診斷。 

唐氏癥篩檢注意事項

• 一般來說，做唐氏篩查時檢查前一天晚上12點以后禁食水，第二天早上空腹來醫院進行檢查(空腹不是必須的)。另外，檢查還與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，最好在檢查前向醫生咨詢其他準備工作。