軟骨發育不全別名：胎兒型軟骨營養障礙
軟骨發育不全 的檢查：
無相關實驗室檢查。
1.影像學檢查
(1)X線檢查 其表現主要有以下幾點：
①顱蓋大，前額突出，頂骨及枕骨亦較隆突，但顱底短小，枕大孔變小而呈漏斗型，其直徑可能只有正常人的1/2。如伴發腦積水側腦室擴張。
②長骨變短，骨干厚，髓腔變小，骨骺可呈碎裂或不齊整。在膝關節部位，常見骨端呈“V”形分開，而骨骺的骨化中心正好嵌入這V形切跡之中。由于骨化中心靠近骨干，使關節間隙有增寬的感覺。下肢弓形，腓骨長于脛骨，上肢尺骨長于橈骨。
③椎體厚度減少，但脊柱全長的減少要比四肢長度的減少相對少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓間距離逐漸變小。脊髓造影可見椎管狹小，有多處椎間盤后突。
④骨盆狹窄，骼骨扁而圓，各個徑均小，髖臼向后移，接近坐骨切跡，有髖內翻，髖臼與股骨頭大小不對稱。肋骨短，胸骨寬而厚。肩胛角不銳利，肩胛盂淺而小。
(2)磁共振檢查：對于判斷脊髓受壓程度有較明確的價值。
2.超聲檢查 產前監測股骨發育有一定意義。
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