軟骨發育不全別名：胎兒型軟骨營養障礙
軟骨發育不全
(一)發病原因
軟骨發育不全為常染色體顯性遺傳性疾病，有很大一部分病例為死胎或在新生兒期即死亡，多數患者的父母為正常發育，提示可能是自發性基因突變的結果。分子遺傳學研究發現，系編碼成纖維細胞生長因子受體的基因發生了點突變，位置在第4對染色體的短臂上。
在第2代發病見于最小的男孩，父母正常。這是由于基因的新的突變所致。至第3代，夫妻均為軟骨不全，所以有2個小孩為軟骨不全，1個死胎，1個正常。
(二)發病機制
在所有骨的干骺端，特別是在長管狀骨的干骺端，軟骨呈明顯的黏液樣變性。軟骨內骨化障礙，但膜內化骨不受影響，軟骨細胞喪失正常排列和生長的功能，致使長骨的生長速度緩慢，而由于膜內化骨正常，骨干的直徑發育并不受影響。顱底部蝶骨、枕骨的軟骨結合處亦有類似的發育障礙。由于骨骺本身并無發育不良，在早期也不會出現關節的退行性改變。
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