小兒帕套綜合征別名：小兒13號染色體三體型綜合征

小兒帕套綜合征 的檢查：

羊水細胞培養染色體檢查 染色體核型分析

1.外周血淋巴細胞染色體核型分析 主要可見3種類型核型：
(1)13-三體型(標準型)：為13號染色體不分離而產生，約占80%。
(2)易位型：約占15%，主要由D組染色體易位，13號染色體與13～15號染色體之間的易位，例如t(13q;14q)。
(3)嵌合型：占5%左右，13-三體與正常染色體嵌合，染色體組核型為47XX(或XY)+13/46XX(或XY)。
2.羊水細胞染色體檢查 羊水細胞染色體檢查是13-三體綜合征產前診斷的一種有效方法，但終止妊娠必須在孕中期。核型分析類同外周血淋巴細胞染色體檢查。
3.熒光原位雜交 通過13-三體綜合征核心區特異性探針，可以檢測13號染色體數目和結構異常。應用已定位的探針進行FISH雜交，結合Q顯帶方法檢測13號染色體數目和結構異常，大大提高了準確性。
4.胎兒血紅蛋白檢測 患兒常有胎兒型血紅蛋白持續過久現象。血細胞形態檢查可見中性多核粒細胞有無蒂或有蒂的突起，呈鐮刀狀。
可常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，患兒?？砂l現先天性心臟病;腦電圖異常改變，高峰性節律不齊改變;X線檢查六指(趾)畸形;其他影像學檢查發現消化道、泌尿道各種畸形。