小兒帕套綜合征
(一)發病原因
本病為染色體畸變疾病,病因仍不清楚。
(二)發病機制
通常發現13-三體綜合征的孕母妊娠年齡分布存在25歲和38歲兩個高峰,似乎后一個高峰與孕母的高齡密切相關。已知染色體數目異??赡苁怯捎谄茐牧苏;虻钠胶?,出現不同程度的先天異常表現。三體可能與基因的劑量效應和(或)位置效應相關聯。由于雙親之一的生殖細胞在減數分裂時染色體不分離,使其不能平均地分配到兩個子細胞中去,出現了具有2條染色體的配子,這種配子與正常配子相結合時就產生了染色體數目異常子代,顯帶技術證明額外的染色體是D組13號染色體,即13號染色體三體綜合征。