先天性紅細胞生成異常性貧血別名：先天性紅細胞生成不良性貧血

先天性紅細胞生成異常性貧血 的檢查：

紅細胞流動系數TK值 網織紅細胞生成指數 紅細胞膜磷脂 紅細胞烯醇化酶 紅細胞體積指數 紅細胞壽命 去鐵胺試驗 紅細胞腺苷酸激酶 有核紅細胞 溶血試驗 葉酸

1.CDAⅠ型 (1)外周血：細胞大小不均、異形、點彩、卡波環均很明顯，白細胞和血小板均正常。
(2)骨髓象：紅系明顯增生，可見雙核紅細胞、多核紅細胞及巨大紅細胞，特征性改變為Feulgen試驗陽性的連接兩個有核紅細胞的核間染色質橋。在電鏡下，染色質呈海綿狀，密度不均勻，胞核呈“干酪”樣改變。
(3)血清間接膽紅素可增高：尿膽原增高。
(4)血清鐵增高或正常：紅細胞珠蛋白α與非α肽鏈比值增高，可見包涵小體，其他特異性溶血性貧血的病因學檢查皆陰性。
2.CDAⅡ型
(1)外周血：同樣可見紅細胞大小不均、異形紅細胞、點彩紅細胞。一位相顯微鏡下，可見紅細胞特征性改變，即紅細胞“鬼影”;電鏡下觀察“鬼影”區域由雙層膜組成。
(2)骨髓象：增生明顯活躍，雙核紅細胞占紅系10%～40%，多為幼紅;與Ⅰ型不同的是很少見巨大紅細胞，有些患者可見網狀細胞吞噬紅細胞現象。
(3)成熟紅細胞出現PNH紅細胞樣改變：對酸化血清敏感，已證明這是因為CDAⅡ型紅細胞膜表面存在HEMPAS抗原，抗原-抗體反應激活經典補體途徑所致。但其對酸化血清的敏感性比PNH差，蔗糖試驗從不發生溶血。進一步的研究還表明，HEMPAS抗原是由N-乙酰葡萄糖胺轉移酶Ⅱ遺傳異常所致，因為此酶的異常導致組成細胞膜糖蛋白糖類部分異常，特別是帶3、帶4、5，可能還有糖蛋白A的異常。另外一血清學異常是紅細胞表面“i”抗原增加。
3.CDA Ⅲ型
(1)外周血：成熟紅細胞明顯大小不均，可見巨大紅細胞、有核紅細胞，網織紅細胞計數正?；蚱?，白細胞及血小板正常。
(2)骨髓象：紅系明顯增生，各階段有核紅細胞均可見巨大改變，部分有核紅細胞胞體直徑達50～60μm，含有10～12個核仁，二核、三核、多核紅細胞、核碎裂很常見，粒系、巨核系細胞形態大致正常。
(3)血清鐵水平升高：血清間接膽紅素增高，尿膽原增高。
(4)紅細胞珠蛋白β肽鏈增多：可見包涵體，紅細胞壽命、鹽水滲透脆性試驗、酸化血清溶血試驗、Coombs試驗皆正常。
根據病情選擇B超、心電圖、X線等檢查。