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地中海貧血別名:地貧

地中海貧血 的檢查:

平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH) 紅細胞染色質小體 血清谷胱甘肽過氧化物酶 血紅蛋白F包涵體生成試驗 血紅蛋白F細胞酸洗脫染色試驗 紅細胞機械性脆性試驗 紅細胞壓積(HCT) 血常規 紅細胞檢查 骨髓象分析 胎兒血紅蛋白(HbF)酸洗脫試驗 總三碘甲狀腺原氨酸(TT3) 骨髓紅細胞系統 抗內因子抗體(AIFA) 紅細胞分布寬度標準差(RDW) 異丙醇試驗 血紅蛋白H包涵體 血紅蛋白濃度(Hb) 血細胞比容(HCT) 紅細胞計數(RBC) 血紅蛋白A2 血紅蛋白電泳 血漿游離血紅蛋白 紅細胞比積(PCV) 紅細胞流動系數TK值 紅細胞體積分布寬度(RDW)

實驗室檢查
1.重型 外周血象呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不等,中央淺染區擴大,出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網織紅細胞正?;蛟龈?。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍,以中、晚幼紅細胞占多數,成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高,大多>0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨 X 線片可見顱骨內外板變薄,板障增寬,在骨皮質間出現垂直短發樣骨刺。
2.輕型 實驗室檢查:成熟紅細胞有輕度形態改變,紅細胞滲透脆勝正?;驕p低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035~0.060),這是本型的特點。HbF含量正常。
3.中間型 實驗室檢查:外周血象和骨髓象的改變如重型,紅細胞滲透脆性減低,HbF 含量約為0.40~0.80, HbA2含量正?;蛟龈?。
(二)a地中海貧血
1.靜止型 紅細胞形態正常,出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01~0.02,但3個月后即消失。
2.輕型 紅細胞形態有輕度改變,如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性; HbA2和HbF含量正?;蛏缘??;純耗氀狧b Bart's含量為0.034~0.140,于生后6個月時完全消失。
3.中間型 外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH;隨年齡增長,HbH逐漸取代Hb Bart's,其含量約為0.024~0.44。包涵體生成試驗陽性。
4.重型 外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧,有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是 Hb Bart's 或同時有少量HbH,無 HbA、 HbA2和HbF。

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