抽動障礙
(一)發病原因
由于抽動的臨床癥狀在緊張不安時加重,情緒放松時減輕,睡眠時消失,故心理因素的影響很容易被看成是本癥的病因。但真正的病因尚不十分明確。多與遺傳因素、神經生化因素、社會心理因素有關。
有研究提示Tourette綜合征屬于器質性疾病。60年代中期藥物治療在Tourette 綜合征取得顯著效果后,生物學因素才被重視。近20年的研究比較受到關注的是本癥患兒明顯的性別差異和高外顯率。神經電生理方面EEG異常者能達到12.50%~66%,但其表現為非特異性,誘發電位中亦無有意義的改變。神經解剖方面有研究認為可能主要是基底節通路功能失調或腦的其他部位與基底節連接出現損害或一處、幾處生化回路異常所致。在神經肽和免疫方面有報道血中α2-球蛋白抗體水平與抽動障礙的臨床嚴重性相關。另外患兒圍產期并發癥、低體重兒都較對照組明顯高。同時,研究尚發現β溶血性鏈球菌感染后自身免疫反應可能導致Tourette綜合征。
(二)發病機制
1.遺傳因素 經過研究證實遺傳因素與Tourette綜合征發病有關,但遺傳方式不清。通過家系調查發現10%~60%的抽動障礙患者存在陽性家族史。單卵雙生的同病一致率為75%~90%,雙卵雙生的同病一致率為8%~23%。家系調查還發現,在各種抽動障礙的親屬當中,強迫癥、多動癥患病率明顯增高。另有研究認為Tourette綜合征與強迫癥是基因的不同表現形式。
2.神經生化因素 多巴胺假說認為Tourette綜合征與多巴胺過度釋放或觸突后多巴胺D2受體的超敏有關。采用氟哌啶醇、匹莫齊特(哌迷清)等多巴胺受體拮抗劑可以減輕抽動癥狀。內源性阿片與抽動障礙、強迫障礙均有關,有證據顯示阿片受體拮抗劑納曲酮能夠減輕Tourette綜合征的抽動和注意缺陷癥狀。5-HT假說依據是Tourette綜合征患者色氨酸羥化酶活性低下。而5-HT再攝取抑制劑對40%的Tourette綜合征患者有效,說明Tourette綜合征與強迫癥可能在病因方面存在聯系。有研究認為本病與中樞去甲腎上腺素能系統功能亢進有關,其依據是應激情況下抽動癥狀加重,腦脊液中去甲腎上腺素的代謝產物3-甲氧基-4-羥基苯乙二醇(MHPG)水平增高,降低中樞去甲腎上腺素能活性的藥物苯胺咪唑啉(苯氨咪唑啉)對本病有治療效果。
3.社會心理因素 兒童在家庭、學校、社會遇到各種心理因素,以及生活中的重大事件,都能引起緊張、焦慮情緒,都可能誘發抽動癥狀。家庭教育不良,管教過嚴,過于挑剔、苛刻,學校及家長要求超過了實際水平,均可造成孩子的緊張與焦慮,進而導致抽動障礙。