遺傳篩查概述
遺傳篩查是指檢出子代具有患遺傳性疾病風險性增加的個體或夫婦,或對發病率高、遺傳性疾病、先天畸形采用簡單、可行、無創檢查方法進行產前篩查。抽取孕婦靜脈血液,檢驗血清絨毛性腺激素、雌三醇、胎兒甲型蛋白、與抑制素等濃度,結合孕婦的年齡、體重、懷孕周數,由電腦算出胎兒出現唐氏癥的危險性。
遺傳篩查正常值
唐氏癥驗血篩查值小于1/700(危險性較低)。
糖篩血糖值<7.8mmol。
胎兒畸形、絨毛活檢胎兒正常生長。
脫畸全套巨細胞病毒IgG臨界25~40;巨細胞病毒IgM臨界10~15;弓形蟲IgG臨界10~20;弓形蟲IgM臨界450~540;風疹;病毒IgG臨界10~20;風疹病毒IgM臨界2.5~3.5。
遺傳篩查臨床意義
異常結果
唐氏癥驗血篩查值大于1/270(高危人群);
糖篩血糖值≥7.8mmol;
胎兒畸形無腦、開放性脊柱裂、嚴重的心臟結構畸形、上下肢缺失、腎缺(沒腎)、腦積水、肺囊腫等;
絨毛活檢染色體異常、基因異常、結構異常以及其它外因素造成的胎兒異常;
脫畸全套巨細胞病毒IgG大于40(陽性);巨細胞病毒IgM大于15(陽性);弓形蟲IgG大于20(陽性);弓形蟲IgM大于540(陽性);風疹病毒IgG大于20(陽性);風疹病毒IgM大于3.5(陽性)。
需要檢查的人群妊娠期女性。
遺傳篩查檢查方法
羊膜腔胎兒造影:通常用于診斷胎兒體表畸形和消化道畸形,如胎兒小耳癥、單眼癥、小頭癥、胎兒水腫等。
胎兒鏡檢查:可在直視下觀察胎兒及胎盤,并可采集羊水、抽取胎兒血液及進行胎兒皮膚活檢等。
B超檢查:懷孕16周以后各主要臟器能清晰顯現,可觀察胎兒體表及臟器有無畸形。
經皮臍靜脈穿刺取胎兒血液檢查:懷孕18~20周進行,可診斷胎兒貧血、代謝性疾病等。
胎兒心動圖檢查:可了解胎兒的心臟結構有無異常,對先天性心臟病的早期診斷有幫助。
遺傳篩查注意事項
唐氏癥、脫畸全套:
不合宜人群:暫無.
檢查前:注意休息,不要吃東西喝水。
檢查時:放松身體,積極配合醫生。
糖篩:
不合宜人群:妊娠早期或晚期孕婦
檢查前:注意休息,飲食清淡,空腹。
檢查時:放松身體,積極配合醫生。
胎兒畸形:
不合宜人群:妊娠初期和后期
檢查前:注意休息,取下金屬類飾物。
檢查時:放松身體,積極配合醫生。
絨毛活檢:
不合宜人群:從末次月經算起,孕周超過12周的任何產婦;有陰道感染產婦;子宮形狀異樣產婦,如患有子宮肌瘤或為雙角子宮時;陰道嚴重出血產婦。
檢查前:注意休息。
檢查時:放松身體,積極配合醫生。