甘氨酸

甘氨酸概述

甘氨酸是構成蛋白質的基本單位，是組成人體蛋白質的21種氨基酸之一，除了脯氨基酸為亞氨基酸外，其他氨基酸均為α氨基酸。組成蛋白質分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年內證實了它們可以異構為D-氨基酸，具體機制還未研究。 

• 檢查部位 其他
• 科室 檢驗科
• 相關疾病 小兒先天性高氨血癥
• 相關癥狀

甘氨酸正常值

• 熒光測定法(200.5±36.6)μmol/L。 

甘氨酸臨床意義

• 異常結果
  增高：見于甘氨酸血癥。甘氨酸血癥以血、尿、腦脊液中甘氨酸濃度的顯著上升為特征。其分為酮癥和非酮癥型。酮癥型又分作丙酸血癥和甲基二酸血癥。本病為常染色體隱性遺傳，為一種預后不良的疾病。
  非酮癥型高甘氨酸血癥的主要癥狀為智力障礙和驚厥，血及尿中甘氨酸增多不伴酮癥，血中有機酸分解時，丙二酸及甲基丙二酸不增多。酮癥型高甘氨酸血癥，以周期性地出現酮癥發作為特征，自生后不久的新生兒期發病。在酮癥性酸中毒進展的同時，發生嘔吐、嗜睡、肌弛緩、呼吸障礙驚厥等癥狀，多在乳兒期死亡。在乳兒期免于死亡者，可有精神、體格發育的遲緩，主要原因是有機酸代謝異常，血中甘氨酸繼發升高。
  丙酸血癥在新生兒時期就出現酸中毒、顯著的肌張力低下、腱反射減弱等表現，血中丙酸顯著升高。
  甲基丙二酸血癥的血及尿中甲基丙二酸有顯著的增高，其臨床癥狀是從生后不久的新生兒期開始便出現酸中毒、嘔吐、發育障礙、意識障礙，以感染為誘因反復出現酸中毒，血中甘氨酸升高。認為本病可能是由于控制甲基丙二酸輔酶A轉變成琥珀酸輔酶A的過程中甲基丙二酰輔酶A變位酶(脫氧腺苷鈷胺素為輔酶)發生障礙引起的，而該酶是以活性維生素B12作為輔酶。本病分為維生素B12依賴型與維生素B12無反應型2種。前者給予大量維生素B12，可見甲基丙二酸排泄的減少，而將患者的細胞放在加入大量維生素B12的培養基中培養時，甲基丙二酸向琥珀酸的轉化變為正常。從而可以推測，維生素B12轉變為脫氧腺苷鈷胺素的過程可能有障礙。后者即使給大量的維生素B12也不起反應，認為可能是為甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷引起的。
  需要檢查人群
  新生兒需要接受本項檢查。 

甘氨酸檢查方法

• 空腹，抽取腦脊液和血液，待醫生分離成分，用熒光測定法檢查，再通過計算得出結果。 

甘氨酸注意事項

• 檢查前準備：
  正常人血漿氨基酸濃度呈晝夜性波動，以早晨8～10時為高峰，午夜為低谷。抽血測定時，要避免食物消化吸收后的影響，應在清晨空腹采血為好。
  檢查時要求：
  1、有水腫癥狀患者檢查時需要告知醫生。
  2、腦脊液抽取過程中如遇不適應當立即告知醫生。
  不適宜人群：
  顱內壓明顯增高或伴顯著視乳頭水腫者不適宜。