畸形性骨炎別名：變形性骨營養不良癥
本病大約有10%～20%的患者并無臨床癥狀，往往在因其他疾病行X線檢查時偶然發現。有癥狀的患者主要有以下的表現：
1.疼痛、骨畸形變和骨折 疼痛為本病的主要主訴。近80%的病例表現為疼痛，其中又有近一半病例表現為關節痛。關節痛為本病最常見的并發癥，由骨關節炎所致，常見于膝關節、髖關節和脊柱。約17%的患者表現為單骨性，主要在脛骨和髂骨，或者為多骨性。后者的癥狀常較前者危險。一般為鈍痛或燒灼樣痛，以夜間和休息時明顯，偶為銳痛或放射樣痛，負重可使下肢、脊柱和骨盆痛加重。
本病可累及人體的任何骨骼，最常累及的骨骼依次為骨盆、腰椎、股骨、胸椎、骶骨、顱骨、脛骨和肱骨等。四肢長骨的畸形變可引起骨的彎曲，導致繼發性骨關節炎。發生在面骨的畸形變可能并不明顯，但也可導致牙齒的拔除、義齒安裝困難等。顱骨累及時可引起耳聾和腦神經損傷。顱底骨受累后可引起扁顱底、顱底內隱、腦積水、椎基底動脈供血不足等。脊柱累及可引起脊索損傷、神經根壓迫癥狀和馬尾綜合征等。
本病病變處骨質變脆，可自發性或輕微外傷后引起骨折，尤其在四肢長骨，常為橫斷性骨折。
2.血管形成 病變處骨和皮膚的血管過度增生使局部溫度升高。顱骨病變處過度形成的血管可從頸外動脈獲取血液，使顳淺動脈變粗屈曲，引起大腦供血不足(血管竊血綜合征)，可表現為嗜睡、孤僻和淡漠等。同樣，如血管竊血綜合征發生在椎動脈則可導致下肢輕癱和側癱。當本病累及的骨骼范圍超過全身骨骼的35%時，可引起高排血量的充血性心力衰竭，此種情況并不常見。
本病的確診主要依靠臨床表現、實驗室檢查和影像學檢查。
需與本病進行鑒別的疾病有以下幾種：
1、本病的并發癥關節炎需與骨盆和下肢畸形所繼發的退行性關節炎相鑒別。
2、本病需與骨纖維結構不良鑒別，后者多發于青少年，以骨病損、疼痛、功能障礙及弓形畸形為癥狀，常伴有腰、臀部、大腿皮膚色素沉著;X 線圖像發病在長骨者常發生在干骺端，病變髓腔呈膨脹形溶骨改變，骨皮質變薄，厚薄不一，病變界線清楚，無骨膜反應。
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