先天性膽道閉鎖別名：膽道閉鎖

漸進性黃疸，鞏膜黃染是最早的體征。黃疸可出現在出生后不久或1個月內，亦有在生理性黃疸消退1～2周后，本應逐漸消退，反而呈進行性加重。隨著黃疸的加重，糞便由正常黃色變淡以至白陶土色。有時由白陶土色又轉為淡黃色，這是由于血液膽色素濃度過高膽色素通過腸壁滲入腸腔，使糞便著色。尿色加深，猶如濃茶色。
最初3個月患兒營養發育、身高和體重無明顯變化。3個月后發育減緩，營養欠佳，精神萎靡，貧血。5～6個月后因膽道梗阻，脂肪吸收障礙，脂溶性維生素缺乏，全身狀態迅速惡化。維生素A缺乏引起眼干、指甲畸形、皮膚干燥缺乏彈性;維生素D缺乏引起維生素D缺乏病、抽搐;維生素K缺乏，血清凝血酶減少，出現皮下淤血及鼻出血等現象;易合并上呼吸道感染及腹瀉。
體檢可見腹部膨脹，肝臟腫大，表面光滑，質地堅硬，邊緣圓鈍;晚期肝內淤膽，肝纖維變性，膽汁性肝硬化，可出現脾大、腹壁靜脈曲張和腹水等門脈高壓癥狀，最后導致肝功能衰竭，肝性腦病常是本病死亡的直接原因。如不能手術重建膽道，一般生存期為1年。
膽道閉鎖的主要癥狀是持續性黃疸、陶土色糞便、濃茶樣尿和肝脾腫大。晚期可表現為膽汁性肝硬化、腹水、腹壁靜脈曲張和嚴重的凝血障礙，個別患兒由于肝內生成“血管舒張物質”，使肺循環與體循環短路開放，而出現發紺及杵狀指。
膽管閉鎖的早期診斷仍十分困難，所使用的診斷方法形式繁多，手段各異，均需結合臨床及實驗室檢查進行綜合分析，輔以核素檢查、膽道造影及肝穿刺活檢。對診斷困難者主張早期手術探查。

本病與下列疾病相鑒別：
1.新生兒肝炎 本病與新生兒肝炎鑒別最困難。有學者認為，膽道閉鎖與新生兒肝炎可能為同一疾病的不同病理改變。約20%的新生兒肝炎有膽道完全性阻塞階段，梗阻性黃疸的表現，極似膽道閉鎖，但此類患兒肝外膽道大部分正常，很少見脾大。經一般治療，多數4～5個月后，膽道疏通，黃疸逐漸消退，可自然痊愈。所以通過長時間的臨床觀察，可作出鑒別診斷，是先天性膽道閉鎖若能在2個月內行膽道重建手術，可獲得良好的膽汁引流效果;超過3個月肝臟由于膽汁性肝硬化已造成了不可逆的損傷，即使手術，效果也不佳，因此早期鑒別診斷十分重要。
(1)臨床鑒別要點：肝炎男嬰多于女嬰，而膽道閉鎖女嬰多于男嬰;肝炎黃疸較輕有波動，膽道閉鎖時黃疸持續性加重;肝炎時為黃色軟便，膽道閉鎖陶土色便出現較早且持續時間較長;膽道閉鎖時肝大較肝炎重，質地硬，常伴有脾大。
(2)實驗室鑒別：
①血清膽紅素：肝炎患兒隨病程而逐漸下降，膽道閉鎖呈持續升高。
②堿性磷酸酶：新生兒肝炎很少超過40U，隨肝炎好轉而下降;膽道閉鎖持續性升高。
③血清亮酸轉肽酶的活化：新生兒肝炎只有23%的病例超過500U。
④血清5’-核苷酸酶的測定;膽道閉鎖此酶濃度增高;新生兒肝炎病兒一般不超過25U/L。
⑤血清膽酸測定：膽道閉鎖較新生兒肝炎血清膽酸明顯增高，動態觀察更有意義。
⑥血清甲胎蛋白測定：新生兒肝炎時肝細胞增生，甲胎蛋白合成增加，濃度升高，若高峰大于40ng/dl可診斷為新生兒肝炎。膽道閉鎖主要是膽管上皮增生，無肝細胞增生，故血清甲胎蛋白為陰性，甚少陽性，平均值較低，兩者差異明顯。
(3)輔助檢查：
①測定十二指腸引流液中的膽紅素：十二指腸液不含膽紅素者中，90%為先天性膽道閉鎖，有助于先天性膽道閉鎖的早期診斷。
②131I-RB排泄試驗和99mTc-PL掃描：正常時131I-RB靜脈注射后，為肝臟多角細胞攝取并通過膽汁排泄到腸道，不被腸道吸收，膽道閉鎖患兒玫瑰紅滯留于肝內不進入腸道，因此測定糞便內131I的含量可了解膽道阻塞情況。一般按2UC/kg注入靜脈72h后測定糞便內131I的含量，90%的膽道閉鎖131I隨糞便排泄量在5%以下，而新生兒肝炎患兒幾乎都在10%以上。99mTc-PL掃描亦有助于膽道閉鎖和新生兒肝炎的鑒別。
③肝臟穿刺活檢：新生兒肝炎以肝實質細胞病變為主，而膽道閉鎖則以膽管系統及門靜脈區病變為主。雖然膽道閉鎖和新生兒肝炎病理改變無特征性變化，只是嚴重程度有區別，但匯管區面積，單位面積內小葉內的膽栓和小葉間的膽栓在兩病間存在明顯的差別。
④B型超聲：新生兒肝炎時肝內外膽管、膽總管、膽囊為正常圖像，但膽道閉鎖的肝外膽道不能探出，膽囊癟小或不顯影，肝大伴有脾大。
⑤經皮肝穿刺膽管造影(PTC)：此項檢查不僅能用于鑒定膽道閉鎖和新生兒肝炎，而且膽道閉鎖患兒在術前行PTC檢查能了解肝內外膽道的病變，確定梗阻部位，以此可確定術式。
2.新生兒溶血癥 此癥早期與膽道閉鎖相似，有黃疸、肝脾腫大等，但患兒有嚴重貧血表現，末梢血象大量核紅細胞，隨病兒長大，血象多自行恢復正常。
3.新生兒哺乳性黃疸 病因為葡萄糖醛酸基轉移酶的活力受到母乳中某些物質的抑制，一般于出生后4～7天黃疸加重，2～3周最深，血膽紅素可達15～25mg/dl，停乳后2～4天高膽紅素血癥迅速消退，本病臨床上無肝脾腫大及灰白便。
4.先天性膽總管囊腫 本病為黃疸、腹部包塊，灰白色糞便，但黃疸為間歇性，B超可探及液平腫塊。
此外，肝外膽道附近的腫物或膽總管下端淋巴結腫大，可以壓迫膽道引起梗阻性黃疸;先天性十二指腸閉鎖、環狀胰腺及先天性肥厚性幽門狹窄等亦可引起梗阻性黃疸，也應與感染性黃疸和酶代謝異常所致的黃疸相鑒別。