維生素D缺乏性佝僂病別名：佝僂病

佝僂病的診斷主要依據VD缺乏史和臨床癥狀與體征，有條件的可測生化及攝X線片。
VitD缺乏史是指
①母孕期或妊娠晚期攝入含VitD食品少或無，日光照射少及有缺鈣癥狀者。
②冬春季出生兒、乳兒期人工喂養、未加服VC制劑、未投輔食或少或不合理、日光照射時間少（即戶外活動少）或不足等。乳兒期佝僂病可涉及母乳史，2～3歲者則與母孕史無關。
佝僂病診斷標準如下。
1、病期
⑴VitD缺乏期或VD缺乏開始期：此期是佝僂病臨床癥狀尚未出現之前，可有VD缺乏史，生化可見25-（OH）D3低于25nmol/L，或1，25-（OH）2D3處于低限以下。（正常值血清內25-（OH）D3為27.5～170nmol/L(11～68ng/ml)）1，25-（OH）2D3為75～150pmol/L(30～60pg/ml)。
⑵初期：臨床有神經精神癥狀或伴有輕度顱骨軟化和輕度患珠、“手鐲”，血鈣、血磷輕度下降，堿性磷酸酶輕度上升。X線片所見為正?；虺跗诟淖?。年齡多在3～4個月，季節多在入冬之后。
⑶激期：有神經精神癥狀，顱骨軟化，明顯的患珠或“手鐲”。血鈣、磷明顯下降，堿性磷酸酶明顯上升。X線片呈各型激期改變。好發年齡在7～8月至2歲左右，季節多在冬春季。
⑷恢復期：上述神經精神癥狀和體征經治療和日光照射后均有明顯好轉。血鈣、磷回升，堿性磷酸酶下降。X線片呈各類恢復期表現。年齡同激期，季節我在晚春、夏季、早秋季。
⑸后遺癥期：此期無上述癥狀及活動性骨骼改變，僅遺留不同程度的骨骼畸形。血生化正常，X線片恢復正常。年齡約在3歲以后。
2、沉重度 按骨骼畸形分為：
⑴輕度：方顱、輕度串珠和郝氏溝，輕度“O”腿（站立、兩足并攏，膝關節距離在3cm以下）。
⑵中度：顱骨軟化，明顯患珠和“手鐲”及郝氏溝，中度“O”型腿（膝關節距離在3cm～6cm），“x”型腿在中度以上（站立時兩膝關節并攏，兩踝距離在3cm以上。）。
⑶重度：影響生理功能和運動功能。如圓百鈍的串珠、手鐲，明顯的郝氏溝和雞胸，以及影響步態的“O”型腿和“x”型腿，或伴有病理性骨折。
1、一般癥狀? 當VitD缺乏到一定程度時，臨床出現一系列神經精神癥狀，如多汗，特別是在吃奶和哭鬧時，汗味異臭；易激惹，夜驚、夜啼。這些并非佝僂病的特異癥狀，但在好發地區，參考有關條件，可以作為臨床早期診斷的參考依據。
2、骨骼病變體征
⑴頭部：早期可見囟門加大，或閉鎖月齡延遲，出牙遲?？p加寬，邊緣軟，重者可呈現乒乓球顱骨軟化。7～8個月時可出現方顱—以額、頂骨為中心向外隆起，如隆起加重可出現鞍形顱，臀形顱和十字形顱
⑵胸部：嬰兒期可出現肋軟骨區膨大，以5～8肋軟骨部位為主，呈圓而大的球狀形，稱為“串珠”，如“串珠”向胸內擴大，可使肺臟受壓。肋骨軟化后，因受膈肌附著點長期牽引引起，造成肋緣上部內陷，肋緣外翻，形成溝狀，稱為肋軟溝。于第6～8肋骨與胸骨柄相連處內陷時，可使胸骨前凸，稱為雞胸，這些體征并存并加重時，可造成胸廓畸形，再加上腹部肌肉松弛膨隆，外觀呈現小提琴樣胸腹休征。這種畸形要影響心肺功能。有的佝僂病兒，鎖骨彎曲度變大，長徑變短，使兩肩前攏，影響胸展。由劍突為中心內陷的漏斗胸亦可見到，應與家族性漏斗胸相區別。一些年長兒胸骨柄呈淺構形，這是佝僂病后遺癥體征之一。
⑶脊柱：活動性佝僂病兒，久坐后可引起脊柱后彎，偶有側彎者。
⑷骨盆：嚴重病便，骨盆亦可變形，前后徑往往縮短，日后將成為女性難產的因素之一。
⑸四肢：7～8個月以后的佝僂病兒，四肢各骺部均顯膨大，尤以腕關節的尺、橈骨遠端?？梢妶A而鈍和肥厚的球體，稱為佝僂病“手鐲”。學走步前后，由于骨質軟化，因軀體的重力和張力所致，可出現“O”型腿。“O”型腿彎曲部位可在小腿小1/3或小腿中部、膝關節部、股骨、甚致股骨頸部彎曲，則恢復較難。會走前出現“O”型腿應與生理彎曲相區別。會走后下肢往往呈“x”型腿改變。重癥下肢骨畸變時，?？梢鸩綉B不穩，這是因為走路時兩肢距離過寬，不能內收靠攏，為保持軀身體重心平衡，故行路時左右搖擺呈“鴨步”態。凡影響股骨頸角度變小和以膝關節為主的外翻者，自然恢復較難。
嚴重的佝僂病兒，偶受外傷，即易發生病理性骨折，且常不易引起人們的注意。
⑹其它：重癥佝僂病兒常伴有肝、脾腫大，貧血和雅克什綜合征。有的患兒智力發育延遲。部分新生兒，生后或1～2周后發生喉喘鳴，吸氣性呼吸困難，吸氣時伴有回聲和三凹體征，吃奶和哭鬧時加重，這類病叫先天發育不良有關，給VD后，隨小兒生長發育，可以逐漸痊愈。重癥佝僂病兒運動機能建立延遲，如坐、立、走、步態等。已建立的運動機能，亦可因活動性佝僂病影響而減退。
3、血生化所見 佝僂病VD缺乏期，血中25-OHD3水平下降，1，25-（OH）2D3下降或正常。進而血鈣、磷、堿性磷酸酶也有改變。初期血磷下降，繼之血鈣下降，堿性磷酸酶上升，PTH升高。激期時血鈣、磷均下降，堿性磷酸酶明顯上升?；謴推跁r血清25-OHD3與1，25-（OH）2D3上升，鈣、磷、開始上升，堿性磷酸酶隨著下降，PTH也下降，最后達到正常水平。
4、X線片所見? X線片不能反應佝僂病的早期狀態，但X片所示的佝僂病征象，反應了相應的骨骼組織學病理改變，對佝僂病的診斷客觀性較強。佝僂病各期X線片征象與血清鈣、磷以及堿性磷酸酶有密切關聯。對臨床佝僂病的發生、發展和轉歸，X線片亦顯示了相應的改變。
佝僂病早期時，X線片所見正常，初期時臨時鈣化帶可正?；蚰：磺寤蛳?。激期早期時，可見腕關節干骺端變平或凹陷，皮質變薄，核距（骨骺核緣與干骺端之距離，正常為2mm，不到3mm）變寬到3mm以上。激期是佝僂病活動期的最高峰，X線片顯示干骺端增寬，杯口樣變形，杯口加深，杯底呈毛絮樣改變，骨皮質呈疏松狀或層狀改變，骨小梁稀疏或呈網狀，核距更加增寬，最寬可達8mm，骨骺核消失（此時測不出核距），骨齡減少?；謴驮缙跁r，可見臨時鈣化帶呈現點線狀出現，骨骺核再現，進一步臨時鈣化帶呈線形或雙層狀，干骺端密度加大，骨小梁增多致密，骨干皮質密度增加，可出現骨膜反應，核距縮短。個別由激期到恢復末期，可見干骺端呈均勻流淚臘燭樣改變。治愈期可呈現臨時鈣化帶致密加厚或改建至正常。
X線片動態所見，佝僂病活動時，尺骨先受累，而后延及橈骨?；謴推跇锕窍扔诔吖?。干骺端先寬后窄。6個月以前小兒佝僂病干骺端很少出現杯狀變形，多以扇形展開，端部呈毛絮樣改變。8個月后激期杯口樣變形比較多見。核距太寬者看不到杯口，不僅是軟骨細胞及其基質增生，同時也伴有嚴重脫鈣。

1、腎性骨營養障礙（renal osteodystrophy），或稱腎性佝僂?。╮enal rickets）。病因為先天性腎發育不全、多囊腎、尿路阻塞所致的腎盂積水、慢性腎炎或腎盂腎炎等所致的慢性腎功能障礙，皆可導致1，25-（OH）2D3生成減少，致使佝僂病發生并引起骨畸變。血清鈣常減低而血清磷顯著高水平。本病影響機體正常發育，易導致侏儒狀態。血鈣雖代，但很少出現手足搐搦癥，這是由于代謝性酸中毒及低蛋白血癥，血中游離鈣相對增高所致。X線片多見骨質普遍疏松、脫鈣，長骨端出現佝僂病樣改變。骨干和骨盆出現纖維囊性變化。應用一般劑量的VD治療無效，應用1，25（OH）2D30.04μg/kg/d可收到明顯療效。
2、腎小管性酸中毒
3、低血磷抗VD性佝僂病
4、范可尼綜合癥
5、抗癲癇藥物引起的佝僂病　長期口服抗癲癇藥物如苯巴比妥鈉、苯妥英鈉等，可引起低血鈣癥。其機理認為上述藥激活了肝細胞微粒體氧化酶系統的活性，導致對各種類固醇激素分解代謝功能增加，形成無活性代謝產物隨膽汁或尿排出。肝內25-（OH）D3分解亦增加，從而使1，25-（OH）2D3產生減少，造成低鈣血癥及佝僂病的發生。長期應用抗癲癇藥時，應每周投VD6，000～10，000IU，可以預防。