小兒球形細胞腦白質營養不良別名:小兒Krabbe白質營養不良癥
患兒初生時正常,于嬰兒期約4個月開始起病。早期有肌張力減低,易激惹。病情進行性加重時,出現肌張力增高、四肢伸直、腱反射亢進、有病理反射。智力很快減退,常有癲癇發作,呈陣攣性或全身性癲癇發作。視神經萎縮、眼震和不規則高熱是本病兩個特點。病程進展較快,最后呈去大腦強直狀態,對外界反應完全消失,常在2歲以內死亡。
有些病例發病較晚,病程較長。于2~5歲起病,3~8歲間死亡。主要癥狀是偏癱,共濟失調,視力障礙。以后出現癡呆、癲癇發作。腦電圖可見廣泛慢波,肌電圖示神經傳導延長,腦脊液常有蛋白增高。
根據白細胞或皮膚成纖維細胞內半乳糖腦苷酶的活性測定可以確診。出現明顯的體溫調節障礙、進行性的智能減退、錐體束癥狀和體征及視力障礙等,應考慮本病,白細胞或皮膚成纖維細胞的β-半乳糖苷酶的活性測定可確診。
本病征與異染性腦白質營養不良相似,臨床上均有精神運動發育倒退,明顯的皮質脊髓束和皮質延髓束體征,病初腱反射消失為突出表現。與嗜蘇丹性腦白質營養不良的鑒別,在于后者沒有末梢神經的受累。通常發病較晚,未找到特異的生化異常。
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