小兒球形細胞腦白質營養不良別名:小兒Krabbe白質營養不良癥
小兒球形細胞腦白質營養不良 的檢查:
腦電圖檢查 腦脊液(Kahn)氏沉淀試驗 周圍血中異型細胞檢驗 腦脊液蛋白
腦脊液蛋白正?;蛟龈?,電泳可見白蛋白和α2-球蛋白增高,β1-和γ-球蛋白降低,但β-球蛋白顯著減少。膠金試驗正常。
本病確診是根據白細胞或皮膚成纖維細胞的β-半乳糖苷酶的活性測定。雜合子的酶活性在正常與患者之間。遺傳咨詢很重要,產前診斷已有可能,通過測定羊水細胞酶活性可進行產前診斷,也可用絨毛進行酶學產前診斷。
腦電圖可見廣泛慢波,肌電圖示神經傳導延長。頭部CT或MRI檢查可見腦的對稱性白質病變,晚期可見腦萎縮、腦室擴大。
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