先天性再生障礙性貧血別名：范科尼貧血
患者從小智力低下、體格發育較差，隨著年齡增長逐漸出現發育停滯現象?；颊叨嗪喜@著的多發性先天畸形，如皮膚色素沉著，腎和脾臟萎縮，拇指或橈骨不發育或缺如或多指，生殖器發育不全，小頭顱，小眼球，智力低下等。
1.兒童時期即發生貧血，臨床表現符合再生障礙性貧血，無肝硬化脾大。
2.同時有先天性畸形，以拇指及尺側骨骼畸形最多見，皮膚色素沉著，智力發育落后。
3.實驗室全血細胞減少，骨髓增生低下，染色體畸變。
主要與其他類型的再障相鑒別,根據實驗室檢查一般不難區別。
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