混合型腎小管性酸中毒
混合型RTA典型者臨床表現有:
1.常有酸中毒 典型病例有高氯酸血癥,尿pH能降至5.5以下?;蛴刑悄?、磷尿、氨基酸尿等。
2.低血鉀的臨床表現 繼發性醛固酮增多促進K+的排泄,代謝性酸中毒與低鈉、低鉀血癥可有生長發育遲緩、惡心、嘔吐等酸性中毒以及軟弱、疲乏、肌無力、便秘等低鈉血癥和低鉀血癥表現。
3.泌尿系結石。
4.骨病 其骨病的發生較Ⅰ型RTA患者多見,兒童表現為維生素D缺乏病,成人為骨硬化癥。
5.繼發性甲旁亢 部分患者尿磷排泄下降,出現血磷下降和繼發性甲旁亢。
混合型腎小管酸中毒與 Ⅰ型RTA相近者其診斷依據為有引起Ⅰ型RTA的病因者。有高氯性酸中毒。尿銨>40mmol/d,氯化銨負荷試驗尿pH>5.5,碳酸氫鈉負荷試驗,(U-B)PCO2<4.0kPa,可診斷本病。
與Ⅲ型RTA相近者為Ⅱ型RTA,其診斷依據為:有高氯性酸中毒,除外非腎原性疾病所致者。不明原因的低鉀血癥、低磷血癥,尿糖陽性、尿磷升高、氨基酸尿,尿pH>6.O;酸、堿負荷試驗陽性者可診斷本病。
本病需與Ⅰ型、Ⅱ型RTA及腎小球疾病所致代謝性酸中毒鑒別,后者常有腎小球濾過率下降,氮質血癥的臨床表現。也需與氮質潴留所致酸中毒的其他疾病和其他類型腎小管性酸中毒鑒別。如遠端腎小管性酸中毒有時與尿毒癥酸中毒可混淆,但尿毒癥的代謝性酸中毒有氮質血癥和血磷增高,鑒別不難。
由于遺傳性特發性高鈣尿癥所致的腎鈣化癥,可引起遠端腎小管性酸中毒,亦需與原發性者鑒別。此時的結石可為磷酸鈣結石,但無低鉀血癥和代謝性酸中毒。不完全性RTA,最易和特發性高鈣血癥分不清,此時,可作氯化銨負荷試驗。其他疾病引起的繼發性遠端腎小管性酸中毒則各有其臨床特點。
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