癲癇發作與癲癇綜合征別名：癲癇發作與癲癇綜合癥

癲癇的癥狀多種多樣。大多數患者在發作間期全然無癥狀和體征;特殊病因的癲癇可以有原發病的癥狀和體征。下面僅介紹常見的不同類型癲癇發作的特征性癥狀。
1.強直-陣攣發作 強直-陣攣發作又稱大發作，系指全身肌肉抽動及意識喪失的發作。按國際癲癇發作分類標準，放電范圍一開始就雙側同步波及全腦，沒有局限性放電，主要指原發性癲癇。其病因比較復雜，75%～80%的患者找不出確切病因。在已知病因中，以產傷、腦外傷、腦瘤等較常見。目前已認識到患者的雙親及兄弟姐妹中驚厥及異常腦電圖發生率明顯高于正常人，可能屬常染色體顯性遺傳，伴有不完全的外顯率，也可能為大腦某種生化代謝的缺陷所致。此型癲癇可因閃光、聲音刺激等誘發，過勞、過食、饑餓、情緒波動、感染、手術等因素可加重發作。月經初潮和經期有發作加重的趨勢，這可能與經期黃體酮減少有關，黃體酮具有抗驚厥作用，也可能與經期腦細胞內外水分分布改變有關。
強直-陣攣發作可發生在任何年齡，男女無明顯差異，是各種癲癇中最常見的發作類型。其典型發作可分為先兆期、強直期、陣攣期、恢復期四個臨床階段。
發作期間腦電圖為典型的爆發性多棘波和棘慢波綜合，每次棘慢波綜合可伴有肌肉跳動。
2.單純部分發作 單純部分發作是指腦的局部皮質放電而引起的與該部位的功能相對應的癥狀，包括運動、感覺、自主神經、精神癥狀及體征。這些癥狀也可出現于復雜部分發作(精神運動性發作)中，其根本區別在于后者伴有意識障礙。
單純部分發作是半球損害的癥狀，約50%的患者CT掃描有異常表現，損害既可是靜止的，也可是進展的。大宗病例分析，其病因中產期并發癥占首位，約占25%左右，其他依次是外傷、腫瘤及顱內感染的后遺癥等。年齡不同，其病因差別也較大，在嬰幼兒及兒童，產期損傷為主，在中老年人，則需注意排除腫瘤和腦血管意外。
不管病因及病理生理過程如何，其發作表現取決于皮質損害的部位及功能，并以此可分為四組：①伴運動癥狀者;②伴軀體感覺或特殊感覺癥狀者;③伴自主神經癥狀和體征者;④伴精神癥狀者。
3.復雜部分發作 復雜部分發作習慣上又稱精神運動發作，與具有簡單癥狀的部分發作比較，伴有意識障礙是其主要特征，意識障礙可先于或晚于單純部分發作的癥狀與體征。除意識障礙外，可不伴其他表現，也可只表現為自動癥。臨床上復雜部分發作的各種形式，精神行為的異常?；旌显谝黄?，給診斷和處理造成一定的困難。
復雜部分發作患者經顳葉手術切除的標本證明，約50%的患者中顳硬化，海馬區有神經細胞喪失，纖維細胞、膠質細胞增生或萎縮等改變。此外還可見到顳葉邊緣系統的局限性病變，如腦膜瘢痕、挫傷或膿腫的殘跡、血管異常、神經膠質瘤、錯構瘤、結節性硬化等，其中以膠質瘤最多。有的腦組織異常輕微或無組織學改變。約25%的患者CT掃描可顯示局部的異常，特別在那些起病年齡已超過30歲的患者，CT局部異常者更多。
本型發作無明顯性別差異，起病年齡則在各癲癇類型中較晚。約50%的患者有先兆，最常表現為恐懼;腹部有上升的異常感覺，麻木及視覺障礙等。先兆多在意識喪失前或即將喪失時發生，故發作后患者仍能回憶。
4.失神發作 失神發作又稱小發作，其典型表現為短暫的意識障礙，而不伴先兆或發作后癥狀。長期以來，人們將不典型失神發作、肌陣攣發作、失張力發作、單純部分發作統稱小發作，現在大多數學者已不再用小發作這個術語，以避免與失神發作相混淆。
長期以來，人們一直爭論其由獲得性因素起病還是由遺傳決定。臨床和動物實驗證明，大腦皮質、丘腦和中腦的結構性損害能引起棘慢波放電及失神樣的行為，另外，約有少于10%的患者有CT掃描的異常，5%～25%的患者有輕微而非進展性的局灶性神經系統異常，但畢竟大多數患者不能用獲得性損傷來解釋。鑒于此型發作的起病和終止的年齡，對藥物的反應及缺少中樞神經系統疾病的證據，結合腦電圖的改變，有人認為此病為常染色體顯性遺傳，有不全外顯率。由于此型發作多無腦的器質性局限性損傷和證據。腦電圖示雙側對稱同步的3次/s棘慢綜合波，放電常由大腦深部居中結構(丘腦)起源，同時影響雙側大腦半球，Penfield提出了中央腦型癲癇的理論。
多數患者在5～10歲起病，少數患者在1～4歲或10歲后起病，也有成年起病的報告，但很難確定先前這些人就沒有發作存在，女多于男。盡管失神是發作的主要特征，但只有約9%的患者表現單純失神發作，而90%以上的患者伴有其他表現。
腦電圖改變：失神發作的發作性放電在各種癲癇發作中出現的機遇最高，雙側對稱同步的3次/s棘慢波綜合為失神性發作的典型腦電圖改變。
5.癲癇持續狀態 癲癇持續狀態是指癲癇頻繁發作以致患者尚未從前一次發作中完全恢復而又有另一次發作;連續強直-陣攣性發作持續超過30min，即使患者只有一次發作，也被稱為癲癇狀態。其可分為強直-陣攣性、單純部分性、復雜部分性、失神性癲癇持續狀態等幾個類型，其中強直-陣攣性癲癇狀態最為常見，其危害性也最大。據報告，癲癇持續狀態在癲癇患者中的發病率為1%～5%，在抗癲癇藥物被廣泛應用前，其病死率為10%～50%。至今其病死率仍高達13%～20%，因而，應充分重視其診斷及處理。
引起癲癇持續狀態的原因很多，最常見的是突然停用抗癲癇藥物、發熱等，此外，突然戒酒、剝奪睡眠、急性中樞神經損傷(腦炎、腦膜炎、腦血管意外、外傷)、藥物中毒等均可誘發。
6.癲癇發作和癲癇綜合征分類 癲癇發作和癲癇綜合征分類經歷了長期的演變過程，如20世紀50年代和70年代癲癇發作分類，主要根據病因分為特發性癲癇和繼發性癲癇，根據臨床發作類型分為大發作(grand mal)、小發作(petit mal)和局灶性發作等，根據腦電圖描記的放電部位分為額葉、顳葉、頂葉或枕葉癲癇等，根據發作臨床特點描述為光敏性癲癇、肢痛性癲癇、間腦癲癇和精神運動性癲癇等，使癲癇分類較混亂，給治療帶來不便。隨著對癲癇認識的不斷深入，癲癇發作和癲癇綜合征分類日趨完善合理。
近20年癲癇基礎及臨床研究都取得了顯著進展，20世紀80年代的癲癇分類已顯出局限性。1997年國際抗癲癇聯盟(ILAE)成立以Jerome Engel Jr為主席的工作組(Task Force)，下設4個小組，回顧和修訂癲癇發作和癲癇綜合征分類，提出對癲癇發作和癲癇綜合征分類的某些建議(2001)，此建議是對癲癇發作和癲癇綜合征分類修訂的準備或過渡期。而目前仍使用1981年ILAE的癲癇發作分類方案。
(1)國際抗癲癇聯盟(ILAE，1981)癲癇發作分類：
①部分(局灶)性發作：發作自局部起始。
A.單純性：無意識障礙，可分運動、感覺(體感或特殊感覺)、自主神經、精神癥狀性發作。
B.復雜性：有意識障礙，可為起始的癥狀，也可由單純部分性發作發展而來，并可伴有自動癥等。
C.部分性發作繼發泛化：由部分性發作起始發展為全面性發作。
②全面(泛化)性發作：雙側對稱性，有意識障礙，包括強直-陣攣、強直、陣攣、肌陣攣發作(抽搐性);失神(典型失神與非典型失神)、失張力發作(非抽搐性)。
③不能分類的癲癇發作。
④癲癇持續狀態。
(2)癲癇綜合征分類：癲癇綜合征是每次發作時一組癥狀體征同時集中出現的特定的癲癇現象。國際抗癲癇聯盟(1989)的癲癇綜合征分類，可簡化地歸納如下：
①部分性癲癇綜合征：特發性(年齡依賴性起病);癥狀性。
②全身性癲癇綜合征：特發性(年齡依賴性起病)包括失神、BFNC、JME和GTCS等;特發性，及(或)癥狀性;癥狀性。
③未能判明為部分性及全身性的癲癇和癲癇綜合征：既有全身又有局部發作;無明確的全身及局部性表現。
④特殊綜合征。
7.ILAE關于癲癇發作和癲癇綜合征分類方案的建議(2001)
(1)強調了這不僅是一個分類，而且是一個診斷方案。
①強調了現象與病因、解剖結構與潛在機制的統一，淡化了以往按照特發性、癥狀性，以及全身性、部分性分類的二分法原則。
②采取更靈活和開放的思路，反映了當前國際認識的水平。
③以癲癇發作和癲癇綜合征的診斷方案為核心，對各步驟作了詳細說明。
④部分觀念有了很大改變，提出了新的名詞。
(2)重新闡述的概念：
①癲癇發作類型(epileptic attack type)：新定義能代表單一的病理生理機制和解剖結構引起的發作，類似于癲癇綜合征，代表對病因、治療和預后有提示意義的診斷實體，而不是像以往單純的描述現象。
②癲癇綜合征 (epilepsy syndrome)：是一組癥狀、體征組成的特定癲癇現象，不僅僅是癲癇發作類型，如顳葉發作本身不構成癲癇綜合征。
③反射性癲癇綜合征 (reflex epilepsy syndrome)：是能被特定刺激誘發的癲癇綜合征，這些刺激包括思考、閱讀、音樂和熱水及光刺激等。
(3)不再使用的概念：
①主張不再使用單純部分性癲癇發作(simple partial epileptic attack)和復雜部分性癲癇發作(complex partial epileptic attack)，不再用意識變化區分發作類型，有意識障礙的發作應個體化描述。20世紀70年代分類曾將復雜部分性發作等同于顳葉癲癇，錯誤地認為意識障礙一定要涉及邊緣系統，近20年發現新皮質癲癇也可伴意識障礙。因此，單純和復雜部分性發作的分類已無意義。
②驚厥(convulsion)和驚厥的(convulsive)：是以運動性發作為主的癇性發作。
③隱源性癲癇(cryptogenic epilepsy)：用可能為癥狀性癲癇 (probably symptomatic epilepsy)代替。
④部分性發作(partial seizure，PS)由局灶性發作(focal seizure)代替。Engel等認為，局灶性更能反映此類發作的本質，部分性易被誤解為癲癇僅是發作的一部分或某綜合征的一部分，不是發作起源于一側大腦的一部分。
(4)新引入的概念：
①癲癇病 (epileptic disease)：是明確的單一特定病因所致的病理狀態，不僅僅是發作類型。例如進行性肌陣攣性癲癇是一個綜合征，而Lafora病(Lafora disease)需經病理活檢證實檢出Lafora小體(Lafora body)，是遺傳病，可稱為癲癇病。
②癲癇性腦病 (epileptic encephalopathy)：是癲癇樣放電本身導致進行性腦功能障礙疾病，如后天獲得性癲癇性失語(ESES)，EEG顯示癲癇持續狀態，神經影像學正常。
(5)建議在診斷癲癇發作和癲癇綜合征時采取診斷軸(diagnostic axis)的思路。首先描述發作現象，進而確定發作類型和癲癇綜合征(epileptic syndrome)，再進一步查明病因(etiology)和中樞神經系統損傷，最后針對病因和損傷進行治療。
癲癇診斷主要根據發作史，目擊者對發作過程提供可靠的詳細描述，輔以腦電圖癇性放電證據即可確診。某些病人無目擊者提供可靠病史，或對睡眠時發作不能提供全面準確的描述，且常規腦電圖癇性波出現率僅30%～40%，給診斷帶來困難。采用錄像腦電圖(video-EEG)、神經影像學等技術，有助于對癇性發作及癲癇綜合征進行分類和診斷，是提高癲癇診斷水平的關鍵。
癲癇的診斷應解決四個方面的問題：
1.患者的發作性癥狀是否為癲癇性的 患者就診時絕大多數是在發作間歇期，體格檢查無異常所見。因此診斷的依據根據病史，但患者于發作時除單純的部分性發作外多有意識喪失，難以自述病情。只能依靠目睹患者發作的親屬、或其他人敘述發作時的表現和整個發作過程，包括當時的環境，發作時程，發作時的姿態、面色、聲音，有無肢體抽搐和其大致的順序，有無怪異行為和精神失常等。了解發作時有無意識喪失對診斷全面性強直-陣攣發作非常關鍵，其間接證據包括舌咬傷、尿失禁、可能發生的跌傷和醒后頭痛、肌痛等。但別人的敘述觀察常不夠細致精確，醫生如能目睹患者的發作，對診斷有決定性的作用。
癲癇有兩個最重要的特點，即發作性和重復性。發作性是突然發生，突然中止;重復性即有一次發作后，在一定的間隔后腦電圖現象突然開始，突然終止，在頻率、波形、波幅等方面不同于背景，而且突出于背景。爆發的內容可以是高波幅慢波，高波幅快波甚至α波;也可以是癲癇樣波。但在常規腦電圖由于記錄時間有限(20～30min)，在明確為癲癇的患者中僅20%～30%可以記錄到癲癇樣波或爆發，30%～40%為非特異性變化如慢波增多，對癲癇的診斷無幫助。尚有20%～30%腦電圖正常。20世紀70年代以來應用于臨床的攜帶式腦電圖監測(TEEG)技術可以持續監測24h以上，可提高癲癇樣波或爆發的陽性率達80%以上。尤其是錄像及腦電圖監測(TEEG-VR)可同時監測患者發作的情況及當時的腦電圖變化，對癲癇的診斷、鑒別診斷及分型均有重要意義。如對40例難治性癲癇的TEEG-VR監測發現47.5%過去分型有誤，20%證明為混合型發作而非單一類型發作，30%為精神性發作(癔癥)而非癲癇。不但糾正了過去診斷的錯誤而且有助于提高療效。
2.如果是癲癇，發作類型是什么，是否為特殊的癲癇綜合征 如能掌握各類型發作的特點，通過仔細詢問病史，仔細分析，大多數患者的發作類型的判斷并不困難。但確有少數患者其發作類型難以從病史得到明確的答案。TEEG-VR監測對此有很大幫助。
3.如果是癲癇，是否有一局限性病灶，病因是什么，是原發性癲癇還是癥狀性癲癇 臨床應根據下列幾個方面綜合的考慮原發性癲癇，例如家族史，發病年齡，發作現象[如大發作并無繼發性GTCS的先兆和(或)頭、眼偏斜，意識喪失很早發生]，EEG記錄(非特異性彌散的節律紊亂或正常;EEG也常用以區別失神發作和短暫的復雜部分性發作)，以及體征正常等。癥狀性癲癇在病史及體檢兩方面均可找到線索。病史方面，如圍生期異常、頭顱外傷、腦炎、腦膜炎病史等?；蛲瑫r有其他神經系統癥狀,如劇烈頭痛、偏癱或單癱以及智力低下等。也可以有全身癥狀，如低血糖發作、代謝或內分泌障礙、阿-斯綜合征、寄生蟲如血吸蟲、肺吸蟲、豬絳蟲等。對于發病年齡在中年以上的患者，即使體檢和EEG均未發現異常，也還不能完全排除癥狀性癲癇，尚需隨訪復查，必要時做其他輔助檢查。
4.對于癥狀性癲癇應鑒別病因是腦部疾病，還是全身性疾病。

1.癇性發作(seizure)需要與各種發作性疾病鑒別
(1)癔癥：癔癥有時表現為全身肌肉的不規則收縮，而且反復發生，須與強直-陣攣發作鑒別。詢問病史可以發現癔癥發作皆在有人在場和受到情感刺激時出現。發作過程一般較長，持續數十分鐘或數小時，甚至整天整夜的發作。常伴有哭泣和叫喊。并無意識喪失和大小便失禁，也無撞傷。若在發作中檢查，則可見到肌肉收縮并不符合強直-陣攣的規律，瞳孔、角膜反射和跖反射并無改變。
值得注意的是，有的精神運動性發作的癲癇患者，尤其是慢性患者，不少具有不同程度的精神異常，包括情感反應。因此發現癔癥色彩并不能排除癲癇。如果提示有精神運動性發作的依據，仍須做進一步檢查。
(2)暈厥：暈厥也是短暫的意識障礙，有時伴有短暫的上肢陣攣，需要和各種失神發作鑒別。血管抑制性暈厥前，大多有情感刺激或疼痛刺激史;由于靜脈回流減少的暈厥多在持久站立、脫水、出血或排尿、咳嗽時出現;直立性低血壓暈厥多在突然起立時發生;心源性暈厥多在用力或奔跑時出現。多數的暈厥在發病前先有頭昏、胸悶、眼前黑矇等癥狀，不似失神發作的突然發生，意識和體力的恢復也遠較緩慢。
(3)過度換氣綜合征：焦慮狀態和其他神經官能癥患者，可因主動的過度換氣而產生口角和肢端的麻木或感覺異常，可伴有頭昏和手足抽搐。診斷時可囑患者過度換氣試驗，以觀察是否能重復產生同樣的癥狀。
(4)偏頭痛：頭痛性癲癇須與偏頭痛鑒別。前者的頭痛發作是突然的，持續時間不長，多持續幾分鐘，很少伴有惡心、嘔吐等胃腸道癥狀，EEG可記錄到癇性放電，開始和終止均有明顯界限，需要抗癲癇連續治療方可奏效。而偏頭痛發作是漸進性的，常為單側，多為波動性頭痛，多持續時間較長，一般為數小時或1～2天，常伴有惡心、嘔吐等胃腸道癥狀，EEG不能記錄到癇性放電，多為非特異性慢波。偏頭痛初始時用酒石酸麥角胺咖啡因可控制發作。
(5)短暫性腦缺血發作(TIA)：TIA是指頸動脈或椎-基底動脈系統一過性供血不足，導致供血區的局灶性神經功能障礙，出現相應的癥狀及體征。一般癥狀在5min內即達高峰，一次發作常持續5～20min，最長不超過24h，但可反復發作。本病應與局限性癲癇發作相鑒別。TIA多見于老年人，常有動脈硬化、高血壓、冠心病、糖尿病等危險因素，癥狀持續時間數分鐘至數小時不等，癥狀多局限于一側肢體、面部等，可反復發作，體檢可見眼底呈腦動脈硬化征象，EEG檢查多正常，顱腦CT掃描正常，少數可有腔隙性腦梗死。而癲癇可見于各種年齡，除老年人繼發于腦血管病的癲癇外，前述的危險因素在癲癇患者中并不突出，癲癇發作持續的時間多為數分鐘，極少超過半小時。局限性癲癇的癥狀開始為一個上肢而后擴展到全身，發作后體檢一般無異常，EEG可發現局限性異常腦波或癇樣波，CT可發現腦內病灶。
(6)發作性睡?。喊l作性睡病為睡眠障礙的一個類型，是一種原因不明的睡眠障礙，表現為發作性不可抗拒的睡眠，可伴有猝倒癥、睡眠麻痹和入睡幻覺等，表現為發作性睡病四聯癥。僅10%的患者具有上述四聯征的全部癥狀。本病多在兒童期和青年期起病，以10～20歲最多。每次發作持續數分鐘至數小時，多為10～20min，自動清醒并立即恢復工作。每天發作數次。神經系統檢查多正常，少數患者有肥胖和低血壓。睡眠監測可發現特異性異常，白天的發作性入睡為快速眼動相睡眠(REM);夜間睡眠與健康人不同，其睡眠周期從REM開始，而健康人則以非快速眼動相睡眠(NREM)開始。本病應與失神性癲癇鑒別。失神性癲癇起病年齡較發作性睡病早，兒童多見。失神性癲癇是突然的意識喪失而非睡眠。失神性癲癇有的伴有失張力，但持續時間短暫，一般僅數秒鐘，EEG可見3次/s的棘-慢波綜合，是失神性癲癇的特征性改變，有重要的鑒別價值。
此外，癲癇還應與發作性精神癥狀以及發作性其他內臟癥狀等鑒別。
2.癥狀性(symptomatic)癲癇及癲癇綜合征的病因鑒別
(1)引起癲癇的全身性疾?。?br /> ①低糖血癥：發作時間多在空腹或劇烈運動后。一般先有心悸、頭昏、出汗、惡心、煩躁等癥狀，甚至行為失常。有此類病史者要做空腹血糖測定以進一步診斷。
②低鈣血癥：對于有手足抽搐、長期腹瀉、脂肪瀉或甲狀腺手術史者，或在體檢中發現佝僂病畸形的患者，需做血鈣、磷測定。
③氨基酸尿癥：對于智力發育不良，膚色發色偏淡，肌張力增高，或伴有震顫和手足徐動的患兒，要懷疑苯丙酮尿癥，可做尿液檢測。其他較少見的類型多有尿的異色、臭味，有條件時做相應的生化檢查。
④急性間歇性血卟啉癥：有腹痛、嘔吐、腹瀉和周圍神經病變伴發癲癇者，宜做尿液或血液檢查。
(2)引起癲癇的腦部疾?。翰∈?產傷史、高熱驚厥史、腦炎腦膜炎史、腦外傷史、卒中史等)和發病年齡可以提供一些證據。體檢中若發現如顱內腫瘤的定位體征和視盤水腫，腦動靜脈畸形的頭部雜音，腦豬囊尾蚴病(囊蟲病)的皮下結節等，則可提供病因線索。病因未明者，除有明顯彌散性腦病現象者外，一般常需做進一步檢查，如腦血管造影、核素腦掃描、CT、MRI等。