骨硬化病別名：大理石骨癥

骨硬化病

骨硬化病(osteopetrosis)，又稱大理石骨癥(manble bone)，或稱原發性脆骨硬化癥(osteosclerosis fragilis)。它是一種少見的全身性骨結構發育異常的先天性疾病，顱骨為好發部位之一。骨質極為密，并失去原來的結構，猶如大理石。但骨脆性增加易發生骨折。尚可以伴貧血、眼萎縮及耳聾等情況。為罕見病，往往因骨折或其它情況作X線檢查時才發現。男性稍多于女性。一般認為，絕大多數病人在出現前即已開始有病變。根據臨床表現分為惡性(幼兒型)及良性(成人型)兩種，前者常為死產或出生后死于貧血，預后差。