線粒體腦肌病別名:線粒體肌病
線粒體腦肌病
線粒體肌病(mitochondrial myopathy)是指因遺傳基因的缺陷導致線粒體的結構和功能異常,導致細胞呼吸鏈及能量代謝障礙的一組多系統疾病。伴有中樞神經系統癥狀者稱線粒體腦肌病。
此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)發現肌纖維中有破碎紅纖維(或不整紅邊纖維)(ragged red fiber,RRF),并診斷首例線粒體肌病,繼而發現此類線粒體疾病也可同時累及中樞神經系統,引起多種線粒體腦肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病為一組臨床綜合征。
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