線粒體腦肌病別名：線粒體肌病
線粒體腦肌病
(一)發病原因
從目前對本病的研究來看，認為本病是因遺傳基因的缺陷，患者線粒體上有著各種不同的功能異常，并由此導致臨床表現多樣性。
(二)發病機制
已知在線粒體不同結構部位含有不同的酶系統，如外膜含有細胞色素C還原酶、脂肪酸輔酶A連接酶及單胺氧化酶;外室中含腺苷酸激酶和核苷二磷酸激酶;內膜含氧化磷酸化系統的酶類和呼吸鏈(即電子傳遞系統)。氧化磷酸化要有電子傳遞。氧化磷酸化系統的酶類包括三磷腺苷合成酶、琥珀酸脫氫酶。呼吸鏈由黃素蛋白、鐵硫蛋白、輔酶Q和細胞色素所組成。此外，內膜還含有肉毒堿脂肪酸?；D移酶。在基質中含有檸檬酸循環酶、脂肪酸氧化酶、谷氨酸脫氫酶以及合成DNA及RNA的蛋白質結構成分。此外，人類基質中的線粒體DNA(mtDNA)也是一種遺傳物質。正是由于線粒體的結構和功能非常復雜，所以線粒體疾病在發病機制方面的“異源性”和臨床表現各異則不難理解。Jackson等(1995)分析51例線粒體肌病和腦肌病，其臨床表現同為一種綜合征或同屬線粒體肌病的臨床表現，但生化分析及分子生物學水平上的研究揭示患者在線粒體上的缺陷可以不盡相同。
肌肉的病理改變為病變肌纖維在改良Gomori三色染色切片上出現RRF，琥珀酸脫氫酶(SDH)染色呈陽性深染，SDH和細胞色素C氧化酶(COX)雙染出現藍纖維。SDH染色還可見到SDH染色強陽性血管(strongly SDH-reactive vessel，SSV)，后者反映了血管內皮細胞或平滑肌細胞內大量線粒體積聚。COX染色可見酶活性部分或全部缺失。電鏡下可見肌膜下或肌原纖維間大量線粒體積聚，線粒體的大小和形態明顯異常，線粒體嵴內出現晶格狀包涵體，排列成停車場樣結構。此外，線粒體嵴可呈板層樣或同心圓樣排列，后者外觀似“年輪”狀。腦的基本病理改變為腦組織呈海綿狀，神經元退行性變，腦組織出現灶性壞死，星形膠質細胞增生，繼發性髓鞘脫失以及基底核鐵質沉積等。
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