Machado-Joseph病別名：馬查多-約瑟夫病

Machado-Joseph病

Machado-Joseph病(Machado-Joseph’s disease，MJD)是以初發兩位患者的姓(Antone Joseph及Machado)命名的，同時又因本病集中于Azores群島，故又稱Azorean病。為常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。
Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型，SCA3)，以小腦性共濟失調、錐體束征、肌張力異常及強直等錐體外系綜合征、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等為特征;為常染色體顯性遺傳。
本病由Nakano(1972)首先報道，以往認為本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病，近幾年在黑種及黃種人家族中也發現有此病存在。我國1988年首見報告，故此處將其列出單獨敘述。