遺傳性感覺神經病

遺傳性感覺神經病

遺傳性感覺神經病歸類于遺傳性周圍神經病，這是一組由遺傳因素引起的以周圍神經受損為主的疾病。遺傳性感覺神經病多呈顯性遺傳，典型表現為皮膚因感覺缺失而致四肢末端反復發作性無痛性潰瘍，深感覺缺失所致步態不穩。手足潰瘍以及繼發的骨髓炎、骨溶解癥和蜂窩織炎。運動障礙不明顯。
主要包括：
①成人致殘性遺傳性感覺神經病(mutilating hereditary sensory neuropathy in adult);
②兒童致殘性遺傳性感覺神經病(mutilating hereditary sensory neuropathy in childhood);
③先天性痛覺缺失(congenital insensitivity to pain)3個亞型。
由于遺傳性感覺神經病往往有嚴重的自主神經受累，因此上述3個亞型與家族性自主神經功能不全(familial dysautonomia)又統稱為遺傳性感覺自主神經病(hereditary sensory autonomic neuropathy)。