遺傳性感覺神經病

1.成人致殘性遺傳性感覺神經病 本病為常染色體顯性遺傳，10～20歲起病，主要累及雙足，開始為足底胼胝形成，之后出現水皰、潰瘍、淋巴管炎和刺激性疼痛。遠端痛溫覺缺失，觸壓覺受累相對較輕，常伴有無汗或少汗。多數患者無任何疼痛，少數可出現雙下肢或肩部針刺樣疼痛。腱反射多消失或減低，肌力大致正常，少數患者可有腓骨肌和脛骨前肌無力，出現足下垂和跨閾步態，偶見輕微的弓型足。電生理檢查示感覺神經傳導速度降低或引不出。
2.兒童致殘性遺傳性感覺神經病 本型的臨床特點為嬰兒或兒童早期起病，學步延遲，常有弓型足和共濟失調。足趾和手指末端潰瘍反復感染形成甲溝炎和趾(或指)頭炎。各種感覺均受累，觸壓覺較痛溫覺明顯，主要影響肢體遠端，有時也可波及軀干。腱反射消失，肢體肌力多正常。
3.先天性痛覺缺失(congenital insensitivity to pain) 本病十分罕見。為常染色體隱性遺傳，基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位點，該基因編碼神經生長因子受體蛋白。本病的主要臨床特點為全身性痛覺缺失、無汗和直立性低血壓。體溫可隨環境溫度變化波動。另有一種先天性痛覺淡漠(congenital indifference to pain)是指患者對針刺有辨別能力，而且能夠區別有害刺激和無害刺激，但對疼痛性刺激無反應，表現漠視，神經系統無器質性改變。
4.家族性自主神經功能不全 又名Riley-Day病。好發于猶太族兒童，為常染色體隱性遺傳。本病患兒出生時即有吸吮困難、無明顯誘因的高熱和反復發生肺炎。查體可見明顯的痛溫覺障礙，而觸壓覺受累相對較輕，腱反射消失，運動障礙較輕。以后逐漸出現自主神經功能不全的臨床表現，如瞳孔固定、眼淚少、角膜潰瘍、出汗過多、一過性皮膚白斑、手足發涼、直立性低血壓、體溫異常波動、吞咽困難、食管和小腸擴張等?；純哼�可有智力低下和精神發育遲滯。約1/4的患者在20歲左右死亡。
神經活檢可見小有髓和無髓纖維均減少，后者可解釋臨床上出現的痛溫覺缺失。尸檢資料顯示交感和副交感神經節細胞以及感覺神經節細胞數量減少。生化研究發現本病尿中高香草酸排泄量增加，香草扁桃酸排泄量減少。血清多巴胺羥化酶減少，該酶可將多巴胺轉換成去甲腎上腺素。目前血清多巴胺羥化酶減少常作為本病診斷的一項重要的生化指標。
本病診斷主要依靠特征的臨床表現，有家族遺傳史，基因缺陷分析、周圍感覺神經電生理檢查及周圍神經活檢，有助于確定診斷。

應與感覺徑路破壞性病變引起感覺減退或缺失鑒別。應做詳細的神經系統體檢，特別是感覺障礙分布檢查，結合病史和其他臨床特點做出病因診斷。
尚需依據臨床特點與其他遺傳性疾病和周圍神經疾病相鑒別?；蛉毕莘治?、周圍感覺神經電生理檢查及周圍神經活檢是確診的主要依據。
本病應與下列疾病相鑒別：
1.脊髓空洞癥 多為一側或兩側上肢的分離性感覺障礙，呈馬褂或半馬褂樣分布，表現痛、溫覺障礙而觸覺及深感覺正常。受累肢體可有肌肉萎縮，皮膚干燥無汗，指甲變脆，夏科關節等自主神經功能障礙等表現，與本病的感覺障礙不同，易于鑒別。
2.麻風病 有典型的皮膚損害，周圍神經(尺、橈、耳大神經等)肥大，受損皮膚的痛覺、溫度覺受累嚴重，損害區不規則，查麻風桿菌陽性可與本病區別。
3.淀粉樣變性 具有腹瀉，便秘等消化系統癥狀;陽痿，泌汗異常與直立性低血壓等自主神經癥狀;足尖與下肢異常感覺，痛、溫覺障礙等特點。直腸黏膜及周圍神經活檢，在組織內有淀粉樣沉積物，可與本病區別。