原發性甲狀旁腺功能亢進癥別名：原發性甲狀旁腺機能亢進

原發性甲狀旁腺功能亢進癥 的檢查：

甲狀旁腺激素（PTH) 基礎代謝 甲狀旁腺顯像 血清鈣（Ca2+,Ca） 血清磷（Pi） 甲狀腺、甲狀旁腺的超聲檢查 抗甲狀腺球蛋白抗體（ATGA） 尿鎂（Mg） 尿結晶 尿無機磷（Pi） 尿鈣定性試驗 尿鈣(Ca2+,Ca) 尿羥脯氨酸

實驗室檢查
1.血鈣增高 血中總鈣的正常值為2.25～2.75mmol/L(9～11mg/dl)，幾乎所有甲旁亢患者均有血鈣增高，少見的“血鈣正常性甲旁亢”，實際上是血鈣呈間歇性增高，應反復多次測定。PHPT若伴有維生素D缺乏、軟骨病、腎功能不全、胰腺炎以及罕見的甲狀旁腺腺瘤壞死出血時，可無高鈣血癥。一般生化法測得的血鈣為離子鈣與蛋白結合鈣的總和，故其結果受到血清中白蛋白濃度的影響；為校正其對血中總鈣值的影響，白蛋白以4g/dl為基準，每增減1g/dl，血中總鈣應相應減增0.2mmol/L(0.8mg/dl)。若以血清離子自動分析儀測離子鈣，則幾乎所有的PHPT患者均增高;其正常值約為血中總鈣的一半。此外血pH值也影響血鈣的測定值，酸中毒時可抑制Ca2 與白蛋白結合，使Ca2 增高，反之，堿中毒時Ca2 降低;血中的pH值以7.4為基準，每升降0.1，血中離子鈣應增減0.05mmol/L。對血鈣值意義的判斷，尚需排除假性高鈣血癥，后者可發現于采血時止血帶壓迫時間過長(因可致血液濃縮)、血液與軟木塞有接觸，或使用粉筆灰污染的玻璃制品等。
2.血磷降低 血磷的正常值為0.97～1.45mmol/L(3～4.5mg/dl)。由于PTH可抑制腎小管對磷的重吸收，使腎排磷增多，故典型的PHPT時血磷降低。但由于血磷受飲食、年齡及腎功能等多種因素的影響，PHPT時僅有半數以上的患者血磷降低，其余患者在正常低限。本病后期若發生慢性腎功能衰竭，則血磷可正常甚或偏高，但血磷>1.83mmol/L則不支持PHPT的診斷。高血鈣伴低血磷更支持PHPT的診斷，可據以與惡性腫瘤骨轉移引起的高血鈣伴血磷正?；蛟龈哒呦噼b別。
3.尿鈣增高 我國人的尿鈣正常值為50～62.5mmol/24h(200～250mg/24h)，腎鈣閾值為0.175～2.0mmol/L(7～8mg/dl)，所以高鈣血癥常有繼發性尿鈣增高。由于PTH可促進腎小管對鈣的重吸收，致使甲旁亢的高尿鈣較之其他高鈣血癥所致的高尿鈣要輕。尿鈣的排泄最好以尿鈣清除率/肌酐清除率之比計算。高鈣血癥患者若尿鈣<60mmol/24h，支持PHPT的診斷;非甲旁亢所致的高鈣血癥，因PTH分泌被抑制，所以尿鈣排泄明顯增高。
4.尿磷增高 我國人的尿磷正常值為22.4～48mmol/24h(0.7～1.5g/24h)，PHPT患者因腎小管對磷的重吸收(TRP)降低(<83%)，尿中排磷增高。但本病患者若血磷明顯降低，尿中排磷的絕對值可降至正常范圍，而相對值仍偏高;有低磷血癥而尿磷>19.2mmol/24h(0.6g/24h)者，對本病有診斷意義。
5.血中PTH的放免測定 完整的PTH為由84個氨基酸組成的多肽，在血循環中除有完整的PTH分子外，還有經裂解后產生的PTH1～34的氨基端片段及PTH35～84的羧基端片段;前者有生物活性，而后者無生物活性。由于完整的PTH及氨基端片段的半衰期短，較難用抗體作放免測定，而羧基端片段可經腎小球濾過和腎小管重吸收而進行代謝，半衰期長，便于反映PTH的分泌量，故為一般實驗室所常用，稱為免疫活性PTH(iPTH)。但不同實驗室選用的抗體種類不同，所得數據也不同。血漿iPTH的正常值為100～500pg/ml，甲旁亢者iPTH可增高或處于正常高限，與同一血樣的血鈣值相比，相對值明顯增高。PHPT時血中的PTH與血鈣值平行升高;繼發性甲旁亢時血中的PTH與血鈣呈負相關;而非甲旁亢引起的高鈣血癥時，iPTH極低或測不出。但血中的PTH并不能區分原發性異位性(異源性)的PTH綜合征。近年來用敏感的放免法測PTH44～68的中間片段，大大提高了診斷的敏感性。更有最為敏感和特異的二點法測定完整的PTH，幾乎能檢測到甲旁減時的抑制性濃度。高鈣血癥伴PTH增高是診斷PHPT的最重要的直接依據。但應注意腎衰竭時，由于PTH35～84的羧基端片段排泄障礙，可導致測定結果異常增高。高血鈣而PTH降低可排除PHPT。
6.尿中環磷腺苷(cAMP)增高 正常尿中總cAMP為1.83～4.55μmol/dl。PTH可與腎小管上皮細胞內的特異性受體結合，使cAMP的生成增高，所以尿中cAMP增高是甲旁亢的間接診斷依據，若與血中PTH及血鈣的測定配合，對甲旁亢的診斷與鑒別診斷均能提供更有價值的依據。
7.1，25-(OH)2D3測定 PTH能激活腎小管的1α-羥化酶，使腎臟生成的1，25-(OH)2D3增高。甲旁亢患者尤其是尿鈣增高并發腎結石者大多增高。但此項測定與正常人可有重疊。
8.輕度高血氯性酸中毒 PTH可直接抑制腎小管對重碳酸鹽的重吸收，加之低磷血癥也可抑制重碳酸鹽的重吸收，因此甲旁亢可并發高血氯性酸中毒。非甲旁亢時的高鈣血癥則促進腎小管重吸收重碳酸鹽，因而可引起低血氯性堿中毒。甲旁亢的高氯性酸中毒大多于甲狀旁腺切除后恢復，但偶爾于術后最初幾天代謝性酸中毒，反而加重，可能與術后腎功能惡化、磷酸鹽耗竭、骨再礦化時釋出H ，或殘存甲狀旁腺組織的功能恢復等有關。
9.血中堿性磷酸酶、抗酒石酸酸性磷酸酶及尿中羥脯氨酸增高 這3項測定分別反映成骨細胞、破骨細胞及骨轉換的活躍程度，往往與甲旁亢的骨病相平行;此與骨的轉換率加速有關。
10.其他實驗室檢查 以下檢查對甲旁亢的診斷有參考價值。
(1)血鉀及血鎂可降低：此與甲旁亢的腎臟病變所致的濃縮功能降低有關。
(2)磷廓清試驗(CP)：甲旁亢患者常>15ml/min，但該試驗的敏感性差。
(3)鈣耐量試驗及鈣抑制試驗：正常人輸鈣后(靜脈快速滴注180mg鈣即相當于10%葡萄糖酸鈣20ml)，PTH明顯抑制，甚至測不出，尿中排磷降低，uP/uCr比值較輸鈣前降低，而甲旁亢患者的PTH大多呈自主性分泌，輸鈣后PTH不下降或雖下降也仍高于正常低限;尿磷降低不明顯(<20%)甚至仍逐漸上升。此項測定有助于輕型早期PHPT的診斷。
(4)低鈣試驗：甲旁亢患者用低鈣飲食后，尿鈣>50mmol/24h(200mg/24h)。
(5)忌磷試驗(磷剝奪試驗)：正常人給予低磷飲食，同時服氫氧化鋁后，血磷降低而腸鈣吸收增多，從而抑制PTH的分泌，使尿磷降低，uP/uCr顯著降低。甲旁亢患者的血鈣明顯增高而尿磷不降低，uP/uCr無明顯改變，尿鈣>62.5mmol/24h(250mg/24h)。該試驗適用于血鈣處于正常高限的甲旁亢患者。
(6)糖皮質激素抑制試驗：先測2次血鈣作對照，然后口服潑尼松10mg，每8小時 1次，連服10天，同時測血鈣，隔天1次;甲旁亢患者的血鈣無明顯降低，而非甲旁亢的高鈣血癥于服糖皮質激素后血鈣顯著降低。
影像學檢查
1.骨吸收的X線表現 隨病期長短及病情輕重有很大差異，可由輕度脫鈣至骨質完全消失，骨纖維組織增加。以下X線征象是具有診斷意義的特征。
(1)長骨骨膜下吸收，以指端叢簇狀骨吸收及橈側面骨膜下骨吸收最具特征性，次之為鎖骨遠端呈網狀脫鈣或條紋狀骨吸收。
(2)牙槽骨板骨吸收，但特異性較差，也可由牙周病引起。
(3)顱骨骨吸收呈毛玻璃樣或“黑白斑點相混”的蟲蝕樣圖像，若內外骨板邊緣模糊則更具診斷價值。
(4)纖維性骨炎及囊性變，骨質呈毛玻璃狀，骨皮質下出現小囊腫，較大的囊腫可使骨皮質膨脹呈球形或卵圓形，類似破骨細胞瘤樣結構，此種骨損害常侵犯下額骨而形成“棕色瘤”。
(5)脊椎椎體變扁或呈魚骨狀，椎間隙增寬。
(6)明顯的骨脫鈣、軟化及纖維增生，可引起骨折及畸形。我國學者發現，甲旁亢骨病有骨軟化的X線征象及假性骨折者為數不少，此與我國人群中鈣及維生素D的攝入量不足有關。
2.腎的X線表現 腎結石有20%～40%，多為雙側性。腎實質內鈣鹽沉著約占10%，多為彌漫性。
3.異位鈣化 較少見，可發生于腎、滑囊、關節軟骨等部位。
4.定位診斷 甲狀旁腺的位置、數目及大小均多變，據各家報道，異位甲狀旁腺占3%～39%不等。常見的變異位置有縱隔上部、甲狀腺旁、咽與食管后、胸腺或甲狀腺內，偶可見于頸動脈分叉處、縱隔障的其他部位或心包。所以對小部分首次手術探查失敗的病人，于再次手術前作出定位診斷至為重要;可酌情選擇以下特殊檢查。
(1)頸部超聲波檢查：用高分辨率的B超探頭有80%以上的診斷正確率，但不易發現直徑小于1cm及異位甲狀旁腺的腺瘤。
(2)CT掃描：可檢查出直徑大于lcm的縱隔腺瘤及惡性腫瘤引起的異位PHPT綜合征。
(3)放射性核素檢查：125I，99mTc，201TI及75Se蛋氨酸掃描，可發現約80%以上的病變。
(4)選擇性靜脈插管采血測PTH：分側頸和縱隔靜脈插管采血測PTH，比較引流靜脈與外周血中PTH的濃度。如前者明顯高于后者，提示該側有甲狀旁腺腺瘤。若雙側甲狀旁腺上中下靜脈血的PTH值無明顯差異，提示為增生或病變在縱隔內。診斷的正確率在80%以上。
(5)其他定位診斷檢查：極少數患者體檢中可捫及腫大的甲狀旁腺。少數咽食管連接處以及縱隔內較大的腺瘤，可于吞鋇檢查時發現食管壓跡、氣管食管移位，或在胸片中發現縱隔內腫塊。個別患者可見腺瘤包膜鈣化。選擇性動脈造影及腫瘤染色，雖對定位診斷有較高的正確率，但由于可發生偏癱、失明、脊髓損傷等嚴重并發癥，近年來已被上述方法取代而趨于廢用。