原發性甲狀旁腺功能亢進癥與腎病別名：原發性甲旁亢與腎病

原發性甲狀旁腺功能亢進癥與腎病

(一)發病原因
本病的病因迄今尚未完全闡明，最可能與基因突變有關。文獻中曾報道有幾例家系調查，均呈常染色體顯性遺傳。近年來發現，在甲狀旁腺瘤及多發性內分泌腺瘤病(MEN)I型的甲狀旁腺增生的細胞中，第11對染色體的q13基因有重組及缺失。此外，放射線照射也可能致病，據對一組頸部受X線放射治療者的觀察，發現PHPT及甲狀旁腺腫瘤的發病數均增高10倍之多。甲狀旁腺分泌甲狀旁腺素(parathyroidsrrl hormon PTH)，PTH是調節人體鈣磷內環境穩定的重要激素。PTH由甲狀旁腺的主細胞分泌，分子量為9500D，是由84個氨基酸組成的多肽。完整的PTH分子在腎和肝內被裂解為氨基端與羧基端兩個片斷，前者具有生物活性，后者則無。完整的PTH或其氨基酸片斷作用于骨及腎小管，產生生物效應，同時被滅能。PTH的主要靶器官是骨與腎。
(二)發病機制
原發性甲旁亢是甲狀旁腺腺瘤、增生肥大或腺癌所引起PTH分泌過多。由于甲狀旁腺激素分泌過多，鈣自骨動員至血循環，引起血鈣過高;同時腎小管對無機磷再吸收減少，尿磷排出增多、血磷下降、血鈣升高不能抑制甲狀旁腺。持續增多的PTH作用，引起廣泛骨質吸收脫鈣等改變。骨基質分解，黏蛋白、羥脯氨酸等代謝產物自尿排泄增多，形成腎結石或腎鈣鹽沉著癥(nephrocalcinosis)，加上繼發性感染等因素，腎功能遭受嚴重損害。當腎功能不全時，磷酸鹽不能充分排出、血磷濃度反見回升，而血鈣則可降低，又可刺激甲狀旁腺分泌，這稱繼發性甲狀旁腺功能亢進。因血鈣過高致多量鈣自尿排出，致使腎實質鈣鹽沉積，尿結石發生，發生率在60%～90%。臨床上有腎絞痛、血尿和繼發尿路感染，還有尿頻、尿急和尿痛等癥狀。
本病所致的尿結石的特點為多發性、反復發作性和雙側性;結石又有逐漸增多、增大等活動現象。凡泌尿系統結石病人血鈣超過2.62mmol/L均應進一步檢查確定是否為甲狀旁腺功能亢進引起的腎結石。