小兒多發性腎小管功能障礙綜合征別名:小兒FanconiⅡ綜合征
(一)治療
1.大劑量維生素D 先用大劑量維生素D控制佝僂病,每天1萬~5萬U,從較小量開始,必要時加大,同時追蹤血鈣及尿鈣濃度,慎防高鈣血癥,也可用1,25-(OH)2D3。大劑量維生素D尚可部分恢復腎小管的轉運功能。
2.加用電解質液 如用維生素D治療數周,未見功效,應加用電解質液,可用枸櫞酸鈉和枸櫞酸鉀合劑(鈉鹽和鉀鹽各100g溶在1L水中,鈉、鉀含量各為2mmol/L)對緩解低血鉀癥和酸中毒有效,合劑用量為2ml/(kg·d),但須根據血清二氧化碳結合力和血鉀濃度以調整劑量。即使沒有低鉀血癥,也應持續口服鉀鹽,否則在大量補充時,更多的鉀將由腎臟丟失。
3.腎功不全 在發病晚期往往出現腎功能不全,須根據腎臟對電解質排泄的情況而調節鉀、鈉用量。
4.利尿藥 氫氯噻嗪(雙氫克尿噻)可造成細胞外容積減少而提高碳酸氫鹽腎閾。
5.補液 靜脈補液或口服補液,以防脫水。
(二)預后本病征治療適當時,佝僂病、酸中毒和氨基酸尿均可見明顯好轉,但最后常發生腎功能衰竭和尿毒癥,發病年齡越早的預后越嚴重。
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