先天性睪丸發育不全別名：克蘭費爾特綜合征
(一)治療
長期補充男性激素以改善第二性征，但療效并不理想。一般采用丙酸睪酮(丙酸睪丸酮)或甲睪酮(甲基睪丸酮)片舌下含服。較方便的是給以長效睪酮如庚酸睪酮或環戊丙酸睪酮。也可考慮同時給予絨毛膜促性腺激素。藥物僅對男性化有一定幫助，但并不能改變女性型乳房，故對乳房肥大者，可將乳房內乳腺及脂肪組織切除之。
(二)預后
先天性睪丸發育不全患者根據其染色體核型可初步判斷其預后，核型中X染色體越多，預后越差，其次早期診斷，盡早治療對患兒癥狀的改善也很有關系。
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