家族性抗維生素D佝僂病別名：低磷酸鹽血癥性佝僂病

(一)治療
1.維生素D及其代謝物 補充維生素D如服維生素D2，必須用很大的劑量，一般2萬～10萬U/d，或維生素D 5萬～20萬U/d(1.25～5.0mg/d)口服，或肌注維生素D2及維生素D3，亦可用1α-(OH)D3 2～6μg/d，或1，25(OH)2D3 1～3μg/d。療程按具體情況而定。最近的資料證實，口服磷和1，25(OH)2D3可使近90%的病例骨痛明顯減輕。治療期間應根據病人的血鈣、磷，尿鈣及骨X線表現等情況以調節劑量，防止發生高鈣血癥。高尿鈣是高血鈣的先兆，避免尿鈣超過4μg/(kg·d)較為安全。單純維生素D治療，常不能完全治愈骨病，也不能糾正低血磷，故需配合磷酸鹽的治療。
2.高磷飲食或應用磷酸鹽合劑 高磷飲食：每天給無機磷1～3.6g，或磷酸鹽合劑(磷酸二氫鈉18g，磷酸氫二鈉145g，加水至1000ml)每次20ml，4～5次/d口服，可暫時升高血磷濃度，但一般不易達到正常水平。近來提出標準治療方法，即口服磷酸鹽2～5g/d，分5～6次服，同時應用維生素D療效較好。合用時維生素D的劑量應減少，以避免中毒。如配合應用1，25(OH)2D3或1-α-(OH)D3 0.5～1.0μg，2次/d，效果更好。磷酸鹽合劑的副作用在開始1～2周常有腹部不適、腹瀉，但逐步增加劑量?？赡褪?，有時可引起血鈣降低而導致繼發性甲狀旁腺功能亢進，需加注意。如無副作用發生，這樣的治療應繼續至全部骨骺愈合為止。
3.其他治療 給予維生素C(可降低尿pH)及鈣劑可加強腎對磷的再吸收。明顯骨畸形需在病情靜止時行矯正手術。應于12歲后作手術，減少復發。手術前后2周宜停服維生素D，以免術后臥床，活動減少而釋出大量骨鈣，加重高鈣血癥與腎損害。
4.病因治療 某些因腫瘤所致應予以切除。
(二)預后
原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病，如及時采取適當治療，一般預后較好。