單基因遺傳病

常染色體顯性遺傳病位于常染色體上的兩個等位基因中，如有一個突變，這個突變基因的異常效應就能顯示發病。這類疾病已達17OO多種，如家族性多發性結腸息肉。多指、并指等。其遺傳系譜特點是;遺傳與性別無關，男女發病機會均等;患者雙親往往有一方為患者。若雙親無病，子女一般不發病;患者常為雜合型，苦與正常人婚配,其子女患病概率為50%;常見連續幾代的遺傳。 顯性致病基因有時由于內外環境的影響，雜合子個體攜帶顯性致病基因并不表達，即不完全外顯。常染色體顯性遺傳病的外顯率為60%-90%。
常染色體隱性遺傳病致病基因為位于常染色體上的隱性基因，當隱性基因純合時才能發病。即隱性遺傳病
單基因遺傳病患者，大多是由兩個攜帶者所生的后代。已確定這類疾病約1200多種，如先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥。
雜合型隱性致病基因攜帶者，本身不表達相應的性狀，但可將致病基因傳給后代。
常染色體隱性遺傳病的譜系特點：男女發病機會均等，發病與性別無關;雙親為無病攜帶者，子女發病概率為25%;常是越代遺傳;近親婚配時，子女中隱性遺傳病患病率大為增高。如苯丙酮尿癥在人群中隨機婚配時,發病率為1:14500;表兄妹婚配則為1:1700。全身性白化病在人群中發病率為1:40000;表兄妹婚配則為1:3600。
性連鎖遺傳病多為隱性致病基因，位于X染色體上，男女發病率有顯著差異如紅綠色盲、血友病。已確定這類疾病近200種。致病基因一般是父傳女,母傳子，即所謂交叉遺傳，患者可隔代出現，人群中男性患者遠較女性患者為多。