強直性肌營養不良癥
根據中青年起病的特征性肌無力、肌萎縮和肌強直癥狀，主要累及四肢遠端肌、頭面部肌和胸鎖乳突肌;體檢可見肌強直，扣擊出現肌球，典型肌強直放電肌電圖，以及DNA分析出現異常CTG重復擴增等。
臨床需要與其他類型肌強直鑒別
(1)先天性肌強直(congenital myotonia)：Thomsen(1876)描述了他本人及其家族的四代患者，又稱為Thomsen病。通常為常染色體顯性遺傳病，與7q35染色體突變有關。通常自出生就存在全身性肌強直，不伴肌無力和肌萎縮，但至兒童早期癥狀才進展，成年期趨于穩定。肌強直表現與強直性肌肉營養不良相似，寒冷和靜止不動肌肉僵硬可加重，活動可緩解。肌肉假肥大是很突出的征象，全身肌肉肥大貌似運動員，扣擊肌肉出現局部凹陷或呈肌球癥;有時可出現精神癥狀如易激動、情緒低落、孤僻、抑郁及強迫觀念等。肌電圖呈典型肌強直電位。一種晚發常染色體隱性遺傳型(Becker病)伴遠端輕度肌無力和肌萎縮，也定位于7q35染色體。
(2)先天性副肌強直：幼年起病，肌強直較輕，無肌萎縮，肌肥大不明顯。
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