高膽固醇血癥
高膽固醇血癥也促使膽固醇在其他組織沉著。例如吞噬了膽固醇的巨噬細胞可引起各部位在肌腱出現結節性腫脹，稱肌腱黃色瘤，以跟腱和手伸肌腱受累為多見。在眼瞼也可發生類似的膽固醇沉著，引起扁平狀黃色瘤;角膜的膽固醇浸潤則引起角膜弓。不過后兩者表現并非FH所特有，也可發生于其他類型的高脂血癥，亦偶見于正常人。隨著年齡的增長，肌腱黃色瘤則更為常見，約75%的FH病人最終會出現肌腱黃色瘤。但也應該注意到，由于肌腱黃色瘤并不是所有的FH病人都會出現，所以沒有發現肌腱黃色瘤并不能排除該病的診斷。
需要與FH 相鑒別的是多基因高膽固醇血癥，一般說來，典型的多基因高膽固醇血癥者其血漿膽固醇水平腹腔僅輕度升高，在兒童期并不表現出來，不伴有肌腱黃色瘤，在第一級親屬中也不表現顯性遺傳，然而，早發性冠心病的陽性家族史對兩者鑒別無幫助，因為在FH 和多基因高膽固醇血癥，均可有早發性冠心病的陽性家族史，大約%的FH 患者亦同時有高三酰甘油血癥，對于這一部分病人，難以與家族性混合型高脂血癥相鑒別，除非同時發現病人有上述其他的臨床特征。
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