結節性硬化病別名：Bourneville病

1.皮膚損害，最常見，具有診斷意義。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5歲開始出現，青春期顯著。呈粉紅色或淡棕紅色丘疹，按之可退色，質地較硬，呈蝶形分布于鼻翼兩側。偶爾面部可見散在小結。20%病人可見到軀體鯉魚皮班、有時可見到指(趾)甲下纖維瘤。
2.癲癇：多數在2-3歲內發病，可在皮膚損害及顱內鈣化之前出現，智力障礙者幾乎均有各種形式癲癇發作，有的病人可僅有癲癇發作。
3.精神障礙:60-70%的病人有不同程度的智力減退。癲癇發作越早，智力障礙程度越著。少數病人可表現行為、人格異常。
4.其他表現：約30-60%的病人可有眼部損害，視網膜晶體瘤最具特征性，少數可突然失眠;少數病人突眼、白內障、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮等。少數患者還可以伴發內臟腫瘤，以腎腫瘤最多見，其次是心橫紋肌瘤。此外還可以伴發有骨骼病變。

1. 尋常痤瘡：有黑頭粉刺、膿皰以及炎癥性丘疹，絕大多數患者過青春期后癥狀逐年減輕以至消失
2. 囊性腺樣上皮瘤病(epithelioma adenoides cysticum)：為多發、對稱、正常皮色的堅韌丘疹或小結節。好發于面部，其特點為沿鼻唇溝對稱分布，但有些發生在額、眼瞼和上唇。無智力障礙。