松果體瘤

一.病史、癥狀：
好發于兒童，1/3患者有性早熟;腫瘤壓迫癥狀，可有頭痛、嘔吐;侵犯下丘腦， 出現尿崩癥或其他下丘腦的神經精神癥狀。神經系統癥狀主要為兩眼上視不能，動眼神經麻痹使眼球運動障礙，共濟失調，瞳孔反射改變包括阿—羅瞳孔，嗜睡等。
腫瘤壓迫四疊體出現瞳孔散大，，兩眼球同向上視與下視運動障礙，稱為四疊體綜合癥。還可引起小腦性共濟失調，內分泌癥狀有性器官早熟表現的特征。有時因腫瘤累及三腦室引起植物神經障礙如肢端青紫。
二.體檢發現：
可有視力下降， 視神經乳頭水腫，步態異常。
三.輔助檢查：
頭顱CT掃描、核磁共振檢查可發現腫瘤并做定位診斷。
松果體區域的腫瘤其臨床表現因病灶的位置不同而不同。臨床表現很大程度取決于瘤灶大小及對周圍神經結構的侵入程度。
1.腦水腫 松果體區域的腫瘤侵入第三腦室，致使阻塞，引起顱內壓升高，常見癥狀為昏睡、頭痛、嘔吐、精神異常。一般來說，阻塞越急劇，癥狀發生越突然，越明顯。
2.神經系統癥狀 松果體瘤的神經癥狀與浸潤壓迫的神經和傳導路有關。丘腦浸潤可導致偏側不全麻痹，間歇性疼痛和感覺異常。侵蝕內囊引起偏側不全麻痹。累及基底節引起錐體外系綜合征或運動障礙，視野缺損。壓迫四疊體的松果體區域的腫瘤可引起帕星諾(Parinaud)綜合征，此綜合征包括向上凝視的癱瘓，瞳孔對光反射遲鈍，匯聚麻痹，寬步態。
3.下丘腦垂體低功表現 松果體部位的腫瘤引起下丘腦損傷而發生尿崩癥，多食、嗜睡、肥胖及行為異常，還可伴有視野損傷、水調節和體溫調節失衡及垂體低功表現。
4.性早熟 松果體腫瘤?？梢鹦栽缡?，絕大多數發生于男性，松果體腫瘤發生鈣化，則顱骨攝片可見鈣化點。引起性早熟的可能原因是由于腫瘤破壞松果體產生和釋放一種抑制垂體分泌促性腺激素的物質，抑制作用消失，發生性早熟。亦可腫瘤超過松果體區損害下丘腦而引起性早熟。松果體瘤引起青春期延遲較少見，也有性腺低功的個別病例與松果體瘤有關。
5.褪黑素的分泌和調節異常 可導致許多臨床疾病。正常人褪黑素的分泌具有晝夜節律性，晚10點以后至清晨前血清褪黑素水平最高，而老年性癡呆病人的褪黑素節律性分泌消失。褪黑素的抗氧化、抗谷氨酸興奮毒性以及直接調節凋亡基因表達的作用，可防止神經組織中的細胞凋亡，有助于老年性癡呆和帕金森病、腦損傷、中風、癲癇的治療。
松果體區腫瘤的診斷必須以病理組織學分類為依據，因為各型腫瘤的治療方案和預后差別很大，而最大的困難還是很難獲得組織學標本，因而強調立體定向松果體區病變活檢的重要性。

鑒別診斷應注意區分位于松果體區以外部位發生的腫瘤，如腦膜瘤、血管瘤;鄰近部位，如腦干、小腦蚓部等的腫瘤;松果體囊腫等。這些疾病與松果體腫瘤的區別主要依據影像學檢查，若有性早熟則生殖細胞瘤可能性大。最后確診有賴于病理學檢查。
一、下丘腦綜合征
(一)臨床表現
下丘腦體積雖小，其功能十分復雜，由于病變部位不同，可表現為復雜的臨床癥候群。
1.內分泌功能障礙 怕冷、少汗、脫發、多飲、多尿、尿崩癥、肥胖癥、性欲減退、陽萎、性早熟或性功能發育不全。
2.占位性病變而引起顱內壓高表現 頭痛、嘔吐、視力減退、視野縮小。
3.攝食障礙 貪食，過度貪食伴極度肥胖;厭食，過度厭食伴極度消瘦。
4.睡眠和意識障礙 可表現為嗜睡或失眠。
5.體溫調節障礙 發熱可為低熱37.5℃以下，高熱呈弛張型或不規則型;亦可表現為體溫過低。
6.精神障礙 表現為過度興奮、哭笑無常、幻覺及激怒等。
7.遺傳性下丘腦疾病 如Kallmann’s綜合征表現。
(二)診斷
引起下丘腦綜合征的病因很多，有時診斷比較困難，必須詳問病史，綜合分析各項檢查結果。除診斷本癥外尚須進一步查明病因，常用檢查：
①測下丘腦釋放激素水平;
②測垂體及靶腺內分泌激素水下及行TRH、LRH興奮試驗及胰島素耐量試驗;
③腦脊液檢查;
④腦電圖;
⑤X線頭顱平片、腦血管造影、頭顱CT及 MRI。
二、Nothnagel氏綜合征
又稱眼肌麻痹—小腦共濟失調綜合征。單側眼病變，受損同側眼運動麻痹，常有注視麻痹，尤其是向上注視麻痹。共濟失調步態，上肢運動不協調，也可有對側小腦共濟失調?？珊喜⑹人?。