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腎上腺性征異常癥

診斷本病并非容易。有時經過充分地、精心地、費時地檢查,仍不能結論。但無正確的診斷,合理的處理也是不可能的。首先決定何類病人需要徹底檢查。一般的說是臨床表現明顯需要治療者,需要充分檢查。當然,可能為腫瘤時需要檢查;另一方面在童年出現癥狀或成年發病驟猛,就應疑為腫瘤。以下問題,須要回答:
①有腎上腺功能障礙么?
②如其有,是增生?或為腫瘤?
③如為腫瘤,是良性?惡性?在何側?
1.在女性:為女性假兩性畸形,可根據以下檢查明確診斷:
(1)顯微鏡檢查細胞核,表現為染色質陽性。染色體計數,性染色體核型為XX型。
(2)檢查尿生殖竇,可見有陰道,如用尿道鏡檢查陰道,可見有宮頸,經宮頸放入導尿管可作子宮及輸卵管造影。
(3)生化試驗,尿中有過多的固醇排出。
女性假兩性畸形,亦可見母于親在妊娠期經胎盤而來的雄激素所致之結果。這種雄激素,可來自男性化作用之卵巢腫瘤,或來自妊娠期母體接受皮質激素或合成的孕酮類的藥物治療。
2.在男性:細胞核染色質陰性,其遺傳型是XY,尿中排出的固醇物質增多,如女性。
3.增生與腫瘤之鑒別診斷:常不容易。一個大的腫瘤可以捫及,兩側增生腎上腺在剛出生時亦可捫到。地塞米松對下視丘的抑制試驗可能有幫助。尿內固醇的測定有助于癌、增生、或瘤之診斷。最大的困難是在腫瘤時尿內11-OXOS排出可以正常。好在總有固醇之一,其值升高。X線檢查有時有幫助。如經多種檢查,腫瘤不能排除時,手術探查勢屬必要。

 

結合臨床癥狀及相關檢查較容易作出診斷,無需鑒別。

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