先天性動靜脈瘺別名：先天性靜脈瘤

大多數先天性動靜脈瘺在出生時就存在，一般隱伏，無任何臨床癥狀，并不引起父母注意。青春發育內分泌的影響、外傷、過度活動等因素往往會激發動靜脈瘺病變活躍起來。
㈠肢體增長、增粗過度發育 青少年骨骼端尚未閉合交，動靜脈瘺已存在，故患肢一般比健側長，肢體周長增加。這種肥大包括骨骼和軟組織因素，骨骼延長和皮質增厚。肢體之長度比健側長2～5cm。病人常感到肢體沉重、腫脹和疼痛。有時有下腰部疼痛，這是因為肢體長度不等而出現現盆傾斜和脊術彎曲所造成。
㈡皮膚胎痣、溫度和結構的變化 先天性動靜脈瘺常和先天性血管瘤并存在于同一部位，血管病為毛細血管狀血管瘤。藍紅色，有的平坦，有的高突于皮膚表現。大小不等，有的為數厘米直徑，也有環繞整個肢體。靜脈功能不全時皮煞費苦心紫紺，動脈功能不全皮色蒼白。皮膚顏色可受體位改變影響。皮溫在瘺部增高。Gilmon和Bolam曾報道有1例，病側的皮溫比健側相同部位高達1.5℃。瘺的近心端趨于正常，但遠端皮溫降低。皮溫增高常有局部出汗。在動靜脈瘺搏動性腫塊表現，皮膚結構有腐蝕、萎縮的變化，皮膚薄而透明。慢性靜脈淤滯部位，皮膚有硬化增厚，失去彈性。
㈢靜脈曲張、潰瘍和壞疽 動靜脈瘺存在的部位，常首先表現為局部靜脈顯著曲張。瘺孔較大時，曲張的靜脈有搏動?？刹l皮膚潰瘍、皮炎和出血。少數病人由于遠端肢體血液循環障礙，在足的遠端和手部可出現潰瘍和壞疽。
根據瘺口大小和發生部位，一般可分三型：①干狀動靜脈瘺，在周圍動靜脈主干之間在橫軸方向有交通支。多數的瘺口稍大，所以動靜脈之間分流也多。在病變部位可出現雜音、震顫、靜脈曲張和蜿蜒狀動脈瘤。②瘤樣動靜脈瘺：在周圍動靜脈主干之間，橫軸方向有細小眾多的交通支，而且累及局部軟組織和骨骼，局部組織伴瘤樣的篾賓主張。一般血液分流量較少，局部無雜音和震顫。③混合型：有干狀和瘤樣的多發性動、靜脈交通。
1.癥狀 約2/3的CAVF患者病情較為復雜。雖然大多數病變在出生時已經存在，但通常在青春期才出現癥狀，妊娠和外傷可加重病情。臨床表現隨瘺口的部位不同而有所變化。皮下先天性動靜脈瘺或累及頭、頸部的病變可導致畸形，影響美觀。肢體動靜脈瘺者病變部位靜脈曲張、發熱、疼痛、腫脹、畸形或生長異常，如單側肢體明顯淺靜脈曲張或靜脈曲張發生于罕見部位要警惕CAVF的可能。如果患者瘺支較大，出現明顯的血流動力學變化，則可伴有全身性癥狀，包括勞累后呼吸困難或易疲勞等。內臟器官CAVF可表現有局部或全身癥狀，如胃腸道動靜脈瘺可有不明原因的消化道出血，腎臟病變可表現有血尿或高血壓。
2.體征 體征隨病變的程度和范圍而各異。
(1)淺表部位先天性動靜脈瘺：
①皮膚表現：大多數患者有皮膚改變，50%左右局限于肢體的病變有胎痣和血管瘤樣表現。
②皮溫異常：受累肢體常有皮溫升高，但肢體遠端皮溫可較正常低。
③可有肢體腫脹和毛發增生。
④靜脈高壓：出現慢性靜脈功能不全的體征，如水腫、皮膚增厚、色素沉著、潰瘍和出血等。潰瘍常發生于肢體遠端，而原發性深靜脈瓣膜功能不全，則發生于足靴區。CAVF的靜脈曲張不隨正常淺靜脈部位分布，瘺口較大時，曲張淺靜脈可有搏動性。
⑤循環系統異常：瘺口部位?？捎|及震顫，聽診聞及特征性雜音，呈“機器樣”伴收縮期增強，微小動靜脈瘺有時可不明顯。少數瘺口大、病程長的患者可并發心力衰竭，但大多數患者的心臟正?；騼H輕度擴大。
⑥Branham-Nicoladoni征(壓迫瘺口試驗)：壓迫瘺口后，經瘺支分流的血流被迫進入動脈系統，周圍循環阻力的增加和動脈系統內突然增加的額外血容量使血壓上升，并刺激主動脈減壓神經和頸動脈竇內的神經末梢，抑制血管舒縮中樞，使心率變慢。此征在CAVF全身癥狀不明顯者中常缺如。
⑦肢體發育異常：受累肢體可增粗，骨和軟組織常肥厚。有時患肢可有毛發增生、多汗現象。上海第二醫科大學附屬第九人民醫院血管外科報道45例肢體先天性動靜脈瘺，均有不同程度的靜脈曲張、毛發增生、皮膚潮紅、多汗、皮溫升高、脹痛、沉重感等異常。肢體增粗、增長45例(100%)，42例有血管雜音(93%)，34例可捫及震顫及靜脈搏動(86%)，28例有皮膚色素沉著(62%)，12例有潰瘍、壞疽(26%)，6例有肌肉萎縮(13%)，5例有出血史(11%)，3例表現為搏動性腫塊(6%)。
(2)內臟器官CAVF：肺臟先天性動靜脈瘺從肺循環或體循環動脈中獲得血供。源自肺循環系統的先天性動靜脈瘺，僅10%有癥狀，患者常在30或40歲前即可得到診斷，女性患者是男性的2倍，約60%合并皮膚、黏膜毛細血管瘤(Rendu-Osler-Weber綜合征)。這些病例中約60%位于胸膜臟層下方和肺下葉，心臟血液由右向左分流，但典型病變并不導致全身血流動力學的改變。臨床表現有勞累后呼吸困難、易疲勞等。20%的病例中有腦膿腫、腦血管意外、咯血、血胸等并發癥，體檢常發現發紺和杵狀指，同時合并肺部連續性血管雜音，吸氣時增強。胸片檢查常有單一、局限的非鈣化病灶(占75%)，位于肺下葉內側1/3處，不伴有心臟擴大。從體循環獲得血供的肺動靜脈瘺常見，主要從肱動脈、乳內動脈、肋間動脈或直接從主動脈獲得，往往引起心臟血液從左向右分流，常有明顯的血流動力學變化，導致心臟擴大和左心室肥厚。
(3)其他內臟器官CAVF：腎臟病變患者50%有血尿和高血壓，體檢常發現腹部血管雜音;腸系膜或腹腔循環的動靜脈瘺可有高血壓、腹水或胃腸道出血;肝內動靜脈瘺罕見，可有肝大、黃疸和暴發性心力衰竭。
根據病史和體檢，診斷一般并不困難。由于先天性動靜脈瘺都伴有靜脈曲張，因此，在兒童或青少年當發現靜脈曲張而無明顯原因時，尤其是單側或不常見部位，應首先考慮先天性動靜脈瘺的可能。如同時有肢體增長、增粗，局部組織腫脹，伴有海綿狀血管瘤，有搏動及震顫，可聞及血管雜音等，則更有助于診斷。

對于本病的鑒別診斷比較麻煩，因為發生在不同部位的動靜脈瘺需與該部位的一些特有的疾病進行鑒別，無法在這里一一列出，現在著重就下肢靜脈的一些疾病(單純性大隱靜脈曲張、深靜脈血栓形成后綜合征)與先天性動靜脈瘺的鑒別作一個介紹，因為先天性血管疾病在臨床表現上與先天性動靜脈瘺有諸多相似之處,容易混淆。
1、病因學鑒別
按血流動力學變化,可將下肢靜脈疾病分為兩大類型:(1)血液倒流性病變:均由瓣膜本身的病變引起。主要包括原發性深靜脈瓣膜功能不全、單純性大隱靜脈曲張、深靜脈血栓形成后完全再通型(管道再通,但瓣膜已破壞)、先天性深靜脈無瓣癥等。約占下肢靜脈病的70%。(2)回流障礙性病變:主要為深靜脈血栓形成后完全閉塞和部分再通型;少數為先天性靜脈畸形骨肥大綜合征、小腿深靜脈缺如、左髂總靜脈受壓綜合征等。約占下肢靜脈病的30%。下肢靜脈曲張大多發生在大隱靜脈。其最主要的原因為靜脈壁或瓣膜的軟弱,使靜脈壁易于擴張,近端靜脈瓣產生閉鎖不全,致血液倒流,血液倒流又逐漸破壞了遠端瓣膜,終于產生了靜脈曲張。下肢靜脈曲張多見于持久站立的勞動者,有時可見于妊娠婦女或患有盆腔腫瘤等造成腹內壓增高的病人。而先天性動靜脈瘺是由于胚胎期發育異常所致。病因目前已基本明確。在早期胚胎卵黃囊壁及體蒂的胚外中胚層里,部分細胞聚集成大小不等的細胞群,稱為血島。血島逐漸延伸相互連接形成原始毛細血管叢,隨著胚胎的發育成熟逐漸演變為毛細血管狀血管,并最終形成可識別的動脈和靜脈。
2、病理學鑒別
靜脈曲張的病理變化主要發生在靜脈壁中層。由于血液停滯,靜脈壓力增加,早期肌纖維和彈力纖維代償性增厚,后期肌纖維和彈力纖維萎縮、消失,均為結締組織所代替,部分靜脈壁因擴張而變薄,有的地方又因結締組織增生而變厚,形成不均勻的結節狀。同時,瓣膜萎縮硬化,功能喪失。靜脈曲張后,下肢血液回流變慢和倒流,造成下肢淤血,血液含氧量降低,毛細血管壁通透性增加,液體、蛋白質、紅細胞和代謝產物的滲出,引起纖維增生和色素沉著。局部組織因缺氧而發生營養不良,抵抗力降低,易并發皮炎、淋巴管炎和潰瘍等。下肢深靜脈血栓形成后,在血栓從機化到完全再通的進程內,有下列幾個特點:(1)血栓使回流障礙,再通后又因瓣膜損壞造成血液倒流,都同樣使患肢靜脈系統處于淤血和高壓狀態。(2)回流障礙和倒流常同時存在,但有主次之分。(3)深靜脈淤血后,大隱靜脈將代償性擴張,一般并不嚴重,待隱-股靜脈瓣破壞后,即有顯著曲張。(4)營養障礙性病變均發生于壓力最高的足靴區,這多是交通靜脈再通后,瓣膜損壞的結果。先天性動靜脈瘺中動脈與靜脈間的通道細小且數量較多,單瘺口者罕見。一般難以確定瘺口部位。先天性動靜脈瘺屬良性病變,卻具有惡性腫瘤的生物學行為,病變部分不斷發展、蔓延,常廣泛侵犯鄰近組織和器官,如肌肉、骨骼、神經等,直至蔓延到整個機體及軀干。晚期可引起全身性血液循環紊亂,如心衰等。
3　臨床表現
下肢靜脈疾病中,無論血液倒流性病變,還是回流障礙性病變,主要的臨床表現均包括:淺靜脈曲張、腫脹、脹痛和小腿下段營養障礙性病變,包括皮炎、濕疹、色素沉著和潰瘍形成等。
先天性血管畸形可與靜脈疾病存在相似表現,但同時也具有明顯的特點,通過詳細的病史追問和查體,均會獲得對診斷有力的證據。先天性動靜脈瘺最常見于下肢,尤其是踝部。嬰幼兒時期常處于隱伏或低度活動期,無明顯癥狀,至學齡期及青春期受內分泌增加、活動量加大以及外傷等因素影響,促使動靜脈瘺迅速增大,逐漸顯出臨床癥狀:(1)肢體增大增粗:青少年期,在骨骼周圍存在廣泛的動、靜脈吻合支,致血流量增加,骨髓內循環豐富,血氧含量高,促使患肢長長、長粗。(2)皮膚溫度增高:由于血液供應豐富以及靜脈充血,病變部位溫度明顯增高,溫差最高可達6℃。(3)血管瘤(胎痣):先天性動靜脈瘺常和先天性血管瘤在同一部位并存。(4)血管雜音及震顫。(5)淺靜脈曲張、靜脈瓣膜功能不全:動脈內高壓血流,流經瘺口使得靜脈壓力增高,管腔擴大,靜脈瓣膜受損或功能喪失,靜脈血逆流,形成淺靜脈曲張,血液淤滯,以及皮膚色素沉著、濕疹、感染及潰瘍。(6)動脈供血不足等。
4　輔助檢查
凡下肢淺靜脈曲張者,最好先通過有效的檢查方法,找出病因,并了解完整的病情,然后才能根據所取得的有關資料,選用適當的治療方法。在這個方面,傳統的Trendelen-burg試驗和Perthes試驗,顯然不能滿足要求。Trendelen-burg試驗陽性者,只提示隱—股靜脈瓣和交通靜脈的功能不全,不能說明淺靜脈曲張的病因何在;Perthes試驗陽性可診斷為深靜脈回流受阻,但不能提示引起病因的原因,更不能了解病變的部位、范圍和程度;Perthes試驗陰性雖然提示深靜脈通暢,但卻不能說明是否存在深靜脈倒流病變。學者們認為,靜脈造影仍是診斷下肢靜脈疾病最可靠的檢查方法。而為了進一步鑒別先天性動靜脈瘺,還可行一些其它檢查。(1)下肢深靜脈順行造影術:可了解深靜脈瓣及交通支的功能。(2)下肢深靜脈逆行造影術:可顯示深靜脈瓣膜功能不全時之返流量。(3)經皮靜脈插管造影術:可定位檢測股-靜脈中每一對瓣膜的功能。(4)周圍靜脈壓測定及PaO2測定:可以反映倒流性淤血,間接地了解瓣膜功能,且因操作簡單易行,因而常作為篩選檢查。存在動靜脈瘺時,瘺口周圍的靜脈壓升高,靜脈血PaO2含量增加。(5)彩色超聲檢查:可了解動脈血分流情況、靜脈內血流方向以及血管雜音的時相。(6)動脈血管造影檢查:快速連續攝片,可顯示是否存在異常動靜脈交通,以及瘺口部位及病變范圍。動靜脈瘺時可出現近段動脈扭曲擴張,相應的靜脈早期顯影,以及血管瘤樣擴張,動、靜脈分支呈團狀。