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Maffucci綜合征別名:馬弗西氏綜合征

【臨床表現】
本病常為雙側性,但單側比較明顯。常見于掌骨及指骨(87.8%)。病人智力發充正常,但身材較短小,約有12%的患者為侏儒,并且常有下肢不等長(36%)。有時可見拐狀手,膝內翻、髖內翻、扁平足等繼發性畸形。肢體的功能常因腫瘤而受損。骨骼病變常與血管瘤無直接關,即兩者可以分別發生在不同的肢體。不產生疼痛?;颊叩膬壬浌橇龅膼鹤兟士蛇_15.2~18.6%,而且在同一個病人身上可有數處發生惡變。血管瘤亦有惡變的報告。如果腫瘤范圍擴大,以及在無外傷的情況下出現疼痛,均應及時活檢。
【診斷】
對本病的診斷不難,預后亦良好。有時需作矯行手術。如病變已無法矯行,又嚴重影響功能或有惡變時,均應考慮截肢。

 

本病常伴有靜脈曲張、栓塞及靜脈石。且骨和軟組織均可發生惡變。內生性軟骨瘤有明顯惡變傾向,常轉為軟骨肉瘤,需與Kaposi 鑒別。
但上述鑒別點并不是絕對的,有時Maffucci 綜合征和Ka2posi 肉瘤的皮膚損害,在肉眼和鏡下的表現很相似而不易區別,因此更應該留心排查,以便明確診斷。

 

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