多囊卵巢綜合征

1.月經異常 月經稀少、閉經，少數可表現為功能性子宮出血。多發生在青春期，為初潮后不規則月經的繼續，有時伴痛經。
2.多毛 較常見，發生率可達69%。由于雄激素升高，可見上唇、下頜、胸、背、小腹正中部、大腿上部兩側及肛周的毳毛增粗、增多，但多毛的程度與雄激素水平不成比例(受體數、雌激素、SHBG及毛囊對雄激素的敏感性等多種因素影響)。同時可伴痤瘡、面部皮脂分泌過多、聲音低粗、陰蒂肥大、出現喉結等男性化征象。
3.不孕 由于長期不排卵，患者多合并不孕癥，有時可有偶發性排卵或流產，發生率可達74%。
4.肥胖 體重超過20%以上，體重指數≥25者占30%～60%。肥胖多集中于上身，腰/臀比例>0.85。多自青春期開始，隨年齡增長而逐漸加重。
5.卵巢增大 少數病人可通過一般婦科檢查觸及增大、質地堅韌的卵巢，大多需輔助檢查確定。
6.雌激素作用 所有病人都表現為雌激素作用良好。檢查時，可見宮頸黏液量多。持續、大量雌激素作用可出現內膜增生過快，非典型性增生，甚至癌變。
1.臨床診斷 初潮后多年月經仍不規則、月經稀少和(或)閉經，同時伴肥胖與多毛、婚后不孕等，應疑診PCOS。典型病例具有上述各種癥狀及體征，即月經失調、多毛、痤瘡、肥胖、不孕等。非典型病例可表現為：
①單純性閉經不伴有肥胖、多毛及卵巢腫大，排除其他各種疾病，而孕酮試驗陽性者，仍應考慮為PCOS。
②排卵型功能失調性出血。
③月經異常合并多毛。
④月經異常伴男性化癥狀，無明顯肥胖。
⑤功能失調性子宮出血伴不育。
對于不典型病例需詳細詢問有關病史，如起病年齡、生長發育情況，起病經過，用藥史，家族史，個人生活習慣，既往有無全身性疾病。結合輔助檢查，排除其他疾病，并經B超等檢查明確診斷。
2.診斷標準 由于本病的異質性，診斷標準尚未統一，多數學者根據青春期發病、月經和排卵異常、多毛、血LH和(或)LH/FSH比值升高，結合一種雄激素水平過高，超聲檢查有多囊卵巢征象，排除其他類似疾病后，可確定本癥的診斷。
日本婦產科學會生殖內分泌委員會于1993年提出PCOS診斷標準如下：
(1)臨床癥狀：
①月經異常(閉經、月經稀發、無排卵月經等);
②男性化(多毛、粉刺、聲音低調、陰蒂肥大);
③肥胖;
④不孕。
(2)內分泌檢查所見：
①LH高值、FSH正常值;
②注射GnRH后LH分泌增多，FSH分泌正常;
③雌酮/雌二醇比值升高;
④血中睪酮或雄烯二酮升高。
(3)卵巢所見：
①B超見多個卵泡囊性變;
②雙合診及B超見卵巢腫大;
③腹腔鏡見卵巢內膜肥厚及表面隆起;④鏡下見卵泡膜細胞層肥厚增殖和間質增生。
以上的(1)、(2)、(3)項是必有的項目，3項均具備時可診斷為PCOS，其他項目做為參考，若所有必備和參考項目均具備，則為典型PCOS病例。
此外，亦有人提出的診斷標準如下：
①臨床癥狀：包括：A.閉經(60天以上);B.功能性子宮出血或持續無排卵(3個月以上);C.不孕;D.男性化體征;E.肥胖。
②治療性診斷：一度閉經，以氯米芬或加HCG療法，于月經周期第5天開始，氯米芬50mg/d，連服5天，多可恢復排卵功能。無效時，可于停氯米芬后第2～4天加用HCH1000U，1次/d，共3天，治療3個療程以上仍未見排卵。
③內分泌檢查：包括：A.血中LH較高(20～50mU/ml)及GnRH過度反應，血FSH在正常范圍或較低;B.血睪酮升高(60%以上);C.HMG(人絕經期促性腺激素)225U/d，用3天后，于用藥的第6天尿中的雌激素呈過度增高反應(150μg/24h以上);D.地塞米松4mg/d，口服，于第5天的尿中11-去氧-17-酮類固醇增高(600μg/24h以上)。
④卵巢形態(包括內鏡所見)：肉眼所見：A.無新鮮黃體形成;B.卵巢包膜增厚;C.卵巢增大;D.囊狀腫大的卵泡并列于包膜下。組織所見：卵泡膜細胞及間質細胞黃素化。

用CT和磁共振以鑒定和除外盆腔腫瘤
一、卵巢男性化腫瘤
包括支持一間質細胞瘤、門細胞瘤、類脂細胞瘤、性母細胞瘤、腎上腺殘跡瘤、黃體　瘤、畸胎瘤和轉移癌。以上除性母細胞瘤外，其他腫瘤多呈單側生長實質性腫瘤，雄激素分泌呈自主性，男性化癥候明顯，并常伴有腹水及轉移灶。
二、腎上腺疾病
包括先天性腎上腺皮質增生、腺瘤和腺癌。后二者主要分泌雄烯二酮和DHEA，亦為自主性分泌，不受ACTH促進和地塞米松抑制。而先天性腎上腺皮質增生癥，21羥化酶缺陷者，有典型外陰-泌尿生殖竇畸形伴性器發育不良。
三、甲狀腺疾病
包括甲亢和甲低。甲亢時T3、T4、SHBG增高，雄激素代謝清除率降低，使血漿睪酮升高致男性化和月經失調。甲低時，雄激素向雌激素轉化增加致無排卵。
四、遺傳性多毛癥
有家族史，僅單純性多毛而無PCOS癥狀和體征。生育力正常。
五、卵巢卵泡膜細胞增生癥(ovarian hyperthecosis)
該癥促性腺激素分泌正常，卵巢不增大，但卵泡膜細胞呈巢(島)性增生，血漿雄激素升高明顯，伴嚴重男性化。對氯菧酚胺治療不敏感。
六、胰島素拒抗綜合征和黑色素棘皮瘤
為一種脂島素受體缺陷性疾病(A/B型)，可出現類似于PCOS癥狀體征。其顯著特征是，高胰島素血癥和頸、腋部黑色素棘皮瘤。
七、高催乳素血癥
閉經、溢乳、不孕、PRL和DHEAS升高，男性化癥候不明顯，卵巢正常。
1.多囊卵巢的鑒別 多囊卵巢并非多囊卵巢綜合征的特征，尚可能是許多腺外或其他腺體病灶所產生表現之一，引起類似于PCOS的臨床表現，需加以鑒別。
2.多毛與毛發增多癥的病因鑒別 女性多毛(伴或不伴男性化)的病因很多，但其共同特點是存在雌激素相對不足和雄激素(或其作用)增多，使血雄激素升高或雌激素/雄激素比值下降，偶爾也可由于組織對雄激素的敏感性增高所致，部分病人伴有一定程度的男性化表現。
根據詳細的病史、體查和必要的實驗室檢查與特殊檢查，病因鑒別一般不難。臨床上要首先確定是否有高雄激素血癥。
3.遲發性先天性腎上腺皮質增生 該疾患臨床癥狀與PCOS極為相似。病人在青春期出現月經不規律，多毛和不育。常見21-羥化酶缺乏。診斷依據是血17α-羥孕酮明顯升高，或ACTH試驗，17α-羥孕酮反應明顯增高。
4.分泌雄激素腫瘤 卵巢腫瘤如支持-間質細胞瘤、門細胞瘤或腎上腺腫瘤。男性化表現重，雄激素水平接近男性，超聲或CT或MRI有陽性發現。
5.泡膜細胞增殖癥 雄激素過高，多數伴多毛。臨床上多數發病遲緩。發病年齡大于40歲，絕經前高發，可并發糖尿病、高血壓、肥胖、黑棘皮癥等。也有表現為閉經、不孕、多毛、子宮內膜增生或腺癌等。本病在卵巢間質內有黃素化泡膜細胞島形成，而PCOS則沒有。舒經酚促排卵及卵巢楔形切除術對PCOS有一定療效，而對泡膜細胞增殖癥通常無效。主要鑒別需依靠術后病理診斷。
6.高泌乳素血癥 10%～30%的PCOS患者血清泌乳素水平輕度升高，應與其他原因引起的高泌乳素血癥相鑒別。如垂體腺瘤，甲狀腺功能低下，服用藥物引起的高泌乳血征。常見的垂體微腺瘤高泌乳血癥者雖然閉經、無排卵、泌乳素增高，但FSH和LH及雌激素均低下，MRI有時可發現垂體微腺瘤。
7.庫欣綜合征 該征有獨特的體征，如滿月臉、紫紋、高血壓等。血清皮質醇增高，失去晝夜節律。