房間隔缺損
繼發孔型房間隔缺損：活動后心悸、氣短、疲勞是最常見的癥狀。但部分兒童可無明顯癥狀。房性心律紊亂多見成年患者。若有嚴重肺動脈高壓引起右向左分流者，出現紫紺。
原發孔型房間隔缺損：活動后感心悸、氣短，易發生呼吸道感染。伴有嚴重二尖瓣關閉不全者，早期可出現心力衰竭及肺動脈高壓等癥狀?；純喊l育遲緩。心臟擴大，心前區隆起。
據典型的體征和實驗室檢查結果，診斷并不困難，但需與以下情況鑒別。
（一）本病體征不很明顯的病人需與正常生理情況相鑒別：如僅在胸骨左緣第2肋間聞及2級吹風樣收縮期雜音，伴有第二心音分裂或亢進，則在正常兒童中亦常見到，此時如進行X線、心電圖、超聲心動圖檢查發現有本病的征象，才可考慮進一步做右心導管檢查等確診。
（二）較大的心室間隔缺損：因左至右的分流量大，其X線、心電圖表現與本病可極為相似，體征方面亦可有肺動脈瓣區第二心音的亢進或分裂，因此可能造成鑒別診斷上的困難。
但室間隔缺損雜音的位置較低，常在胸骨左緣第3、第4肋間，且多伴震顫，左心室常有增大等可資鑒別。但在兒童病人，尤其是與第一孔未閉型的鑒別仍然不易，此時超聲心動圖、右心導管檢查等有助于確立診斷。
此外，左心室-右心房溝通（一種特殊類型的心室間隔缺損）的病人，其體征類似高位心室間隔缺損，右心導管檢查結果類似心房間隔缺損，也要注意鑒別。
（三）瓣膜型單純肺動脈口狹窄：其體征、X線和心電圖的表現，與本病有許多相似之處，有時可造成鑒別上的困難。但瓣膜型肺動脈口狹窄時，雜音較響，常伴有震顫，而肺動脈瓣區第二心音減輕或聽不見；X線片示肺野清晰，肺紋稀少，可資鑒別。超聲心動圖見肺動脈瓣的異常，右心導管檢查發現右心室與肺動脈間有收縮期壓力階差，而無分流的證據，則可確診。
（四）原發性肺動脈高壓：其體征和心電圖表現，與本病頗為相似；X線檢查亦可發現肺動脈總干弧凸出，肺門血管影增粗，右心室和右心房增大；但肺野不充血或反而清晰，可資鑒別。右心導管檢查可發現肺動脈壓明顯增高而無左至右分流的證據。
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