先天性心臟病別名：先心病
輕者無癥狀，查體時發現，重者可有活動后呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長發育遲緩。癥狀有無與表現還與疾病類型和有無并發癥有關。
根據血液動力學結合病理生理變化，可發為三類：
一、無分流類。左、右兩側無分流，無紫紺，如肺動脈口狹窄，主動脈狹窄，主動脈縮窄，原發性肺動脈擴張，原發性肺動脈高壓或右位心等。
二、左至右分流類。在左、右心腔或主、肺動脈間有異常通道，左側壓力高于右側，左側動脈血通過異常通道進入右側靜脈血中－－－左向右分流，如心房間隔缺損，心室間隔缺損，動脈導管未閉，主肺動脈隔缺損，部分肺靜脈畸形引流，瓦氏（Valsalva）竇動脈瘤破入右心。一般無紫紺，若在晚期發生肺動脈高壓，有雙向或右到左分流時，則出現紫紺，又叫晚期紫紺型。
三、右至左分流類。右心腔或肺動脈內壓力異常增高，血流通過異常通道流入左心腔或主動脈。一般出生后不久即有紫紺，如法樂氏四聯癥，法樂氏三聯癥，三尖瓣閉鎖，永存動脈干，大血管借位，艾森曼格氏綜合征等。
主要鑒別屬于哪種先天性心臟病。
(1)動脈導管未閉、室間隔缺損、房間隔缺損：在疾病早期由于是動脈的血分流到靜脈，屬于左向右分流型，因此無紫紺；但到了晚期，心臟左側的壓力超過了右側，就出現了紫紺。
(2)法樂氏四聯癥、大動脈轉位、肺動脈瓣閉鎖：由于部分或全部靜脈血直接分流入動脈，屬于右向左分流型，因此出生后就有紫紺。
(3)肺動脈狹窄、主動脈狹窄、主動脈縮窄：盡管存在心臟畸形，但左右兩側之間無異常通道，屬于無分流型，因此，終身不出現紫紺。
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