黏多糖貯積癥Ⅳ型別名:非典型性佝僂病
一般在4~5歲時因走路困難并出現脊柱畸形方被發現。身材矮小主要是脊柱變短,而肢體相對過長,站立時手可伸至膝部。關節腫大,以腕、膝部為著,呈球形。但沒有黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅱ型的關節強直。膝內翻,扁平足,兩側膝關節和髖關節彎曲畸形,形成半蹲姿勢。腕、手、踝和趾關節因肌肉韌帶松弛而表現為活動過度。這些外表畸形均有特殊診斷意義。智力一般正常,面部改變為鼻梁塌陷,兩眼距離增寬,牙齒不整齊。肝脾腫大少見。角膜渾濁的發病年齡較黏多糖貯積癥Ⅰ型為遲,一般在10歲左右出現明顯癥狀。主動脈瓣關閉不全多發生在10歲左右,其發病率隨年齡增大而增加。然而,多數病人死于20歲之前。
根據臨床癥狀、X線表現及實驗室檢查,可以診斷本病。
應注意與其他類型黏多糖貯積癥、軟骨發育不全的鑒別。此外,本病還應與先天性脊柱骨骺發育不良鑒別,后者的短軀干型侏儒、頸短、膝外翻、肌肉無力和步態搖擺等與本病相似,易于混淆。但先天性脊柱骨骺發育不良為常染色體顯性遺傳,軀干矮小出生時就存在,無角膜渾濁,尿中亦無異常黏多糖排出。椎體可以變扁,但椎間隙并不增寬,并且有逐漸變窄的趨勢,髂骨改變輕,髖臼角變小,髖臼頂趨水平,髖內翻畸形,掌骨近端無變尖現象。
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