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小兒原發性甲狀旁腺功能亢進癥別名:小兒甲旁亢

1.高血鈣癥群 食欲不振、惡心、嘔吐、腹脹、頑固性便秘、疲乏無力,肌痛無力,多飲多尿,精神異常,如情緒不穩定、性格改變、動作遲鈍、嗜睡,甚至于驚厥、昏迷。
如內臟器官鈣化可致相應癥狀,如腎結石,腎鈣化;關節鈣化出現關節痛、強直、活動受限等;也可見眼結合膜鈣化。
2.骨骼系統 由于長期PTH升高的溶骨作用,致骨痛,不能站立,全身骨疏松,各種骨畸形發生,如脊柱、四肢畸形,如“O”形或“X”形腿,嚴重者發生多發性自發性骨折。
3.甲狀旁腺危象 發病多在兒童期,也有在1歲內發病。甲狀旁腺危象,當血鈣高達3.85mmol/L(15mg/dl)時,出現頭痛、嘔吐,及嚴重精神癥狀,如嗜睡、譫妄、昏迷,血壓低,不明原因高熱,心臟傳導阻滯,腎功能衰竭等癥狀。如不及時處理可因脫水、電解質紊亂、心腎功能衰竭、腦出血及感染,而死亡。
根據臨床表現特點和實驗室檢查、輔助檢查確診。甲旁亢在臨床上極易被忽略,但當出現不明原因的骨痛、病理性骨折、尿路結石、血尿、尿路感染、頑固性消化性潰瘍等情況時,均應想到此病,并做相應檢查以確診。

與其他引起高血鈣病鑒別。
1.特發性高鈣血癥 常伴有先天性面部畸形和心血管畸形。
2.家族性低尿鈣高血鈣癥 為常染色體顯性遺傳病。有輕度高血鈣,但無臨床癥狀,伴輕度高血鎂及低尿鈣,血清iPTH降低或正常。對內源性或外源性PTH致腎臟cAMP增多,反應比正常人及甲旁亢病人明顯升高。
3.維生素A、D中毒 長期服用維生素A和D均可引起高鈣血癥,中毒劑量因每人對藥物敏感性不同而異。一般認為比維生素A生理需要量高10~20倍可引起中毒。維生素D用量每天5萬~10萬U即可在短時間內引起中毒。
4.惡性腫瘤 如肝癌、腎癌、肺癌等,肝瘤組織含有異位甲狀旁腺組織,可分泌類甲狀旁腺素和前列腺素。惡性腫瘤轉移時也可形成高血鈣。兒童常見白血病、神經母細胞瘤、淋巴肉瘤等均可使血鈣升高。
5.其他 如臥床、燒傷后及低堿性磷酸酶血癥常有高鈣血癥。

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